మొదటిసారి పెట్రుష్కా సిండ్రోమ్ అనే భావన 1965 లో హ్యారీ ఏంజెల్మాన్ చేత పరిచయం చేయబడింది, వీరి తరువాత ఈ అనారోగ్యం పేరు పెట్టబడింది. వ్యాధి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ 1 నుండి 20,000 పిల్లలు మరియు జన్యుపరంగా ప్రసారం చేయబడుతుంది. ఈ వ్యాధి 3-7 ఏళ్ల వయస్సులో మరియు చాలా తరచుగా అబ్బాయిలలో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
Petrushka సిండ్రోమ్ - ఇది ఏమిటి?
ఈ వ్యాధిని "హ్యాపీ డాల్ సిండ్రోమ్", "లాఫింగ్ డాల్" లేదా "తోలుబొమ్మ సిండ్రోమ్" అని పిలుస్తారు. పెట్రుష్కా యొక్క సిండ్రోమ్ అరుదైన నాడీ-జన్యు రోగ లక్షణం, ఇది శారీరక మరియు మేధోపరమైన సామర్ధ్యాల అభివృద్ధిలో జాప్యం కలిగి ఉంటుంది. ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్తో వైకల్యం ఏర్పడితే, మీరు సర్వేలో ఉత్తీర్ణత సాధించి, జన్యువులకు ముగింపును బోధిస్తే సాధ్యమవుతుంది. 15 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అనేక జన్యువుల లేకపోవడం, ఒక నియమం వలె, తల్లి జన్యురూపంలో ఉండాలని కోరింది. అలాంటి మహిళలలో, ఒక ఆరోగ్యకరమైన శిశువుని తట్టుకొనే అవకాశం చాలా తక్కువగా ఉంది, ఒక స్త్రీ ఈ వ్యాధి నుండి బాధపడితే - 98% కేసులలో ఒకే బిడ్డ కనిపిస్తుంది.
నవజాత శిశువు కండర కార్యకలాపాల్లో క్షీణత మరియు బలహీనమైన మోటార్ చలనము కలిగి ఉన్నట్లయితే దేవదూతల సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, ఇటువంటి రుగ్మతలతో బాధపడుతున్నవారికి పూర్తి రికవరీ ఉండదు, ఎక్కువ 15 వ క్రోమోజోమ్ ప్రభావితమవుతుంది - స్వస్థత తక్కువ అవకాశం. ఇది అటువంటి వ్యాధికి వారసత్వంగా లభించలేదు, కానీ తల్లి కంటే చాలా బలంగా మరియు ప్రకాశవంతంగా కనబడుతుంది.
పార్స్లీ సిండ్రోమ్ - లక్షణాలు
ఈ వ్యాధి లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది:
- ఎటువంటి కారణం లేకుండా నవ్వు మరియు ఆనందం;
- అస్తవ్యస్తమైన సంజ్ఞలు;
- కష్టం లేదా తప్పిపోయిన ప్రసంగం;
- సంతులనం భంగం;
- నెమ్మదిగా బరువు పెరుగుట;
- ఆకస్మిక;
- నిద్ర భంగం;
- స్ట్రాబిస్ముస్ (స్ట్రాబిస్ముస్);
- మూర్ఛలు;
- విపరీతమైన లాలాజలము;
- నాలుక నుండి పడిపోతుంది;
- దీర్ఘకాలిక దాహం.
పెద్దల రోగులలోని లక్షణాలు సంవత్సరాలలో తగ్గించబడతాయి. యుక్తవయసు ద్వారా, వారు కొన్ని లక్షణాలు ఎదుర్కొంటున్నారు, అటువంటి hyperactivity మరియు నిద్ర భంగం వంటి , మరియు కొన్ని ఉదాహరణకు, పార్శ్వగూని, అధ్వాన్నంగా మారవచ్చు. వయసు, బరువు సమస్యలు మొదలవుతాయి. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలలో, యవ్వన సమయంలో, సాధారణ సమయంలో సంభవిస్తుంది, అనారోగ్యం పెరుగుతుంది.
పిల్లలు లో ఏంజిల్మన్ సిండ్రోమ్ - లక్షణాలు
పార్స్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి చిహ్నాలు అభివృద్ధి ప్రారంభ నెలలలో ఇప్పటికే కనిపిస్తాయి.
- తినే, నిద్రపోతున్న సమస్యలు, బరువు పెరుగుట మందగిస్తాయి. నిద్ర అవసరాన్ని తగ్గించవచ్చు, మరియు సాధారణ పాలన సుదీర్ఘకాలం ఏర్పాటు చేయబడదు.
- పాఠశాల వయస్సులో పఠనం మరియు అవగాహన, శ్రద్ధ ఏకాగ్రతతో ఇబ్బందులు ఎదురవుతాయి.
- అభ్యాసంలో జోక్యం చేసుకోవడం అనేది హైపర్యాక్టివిటీ, ప్రసంగం సమస్యలు మరియు సమన్వయ లోపాలు.
- గట్టి కాళ్ళపై నడక కారణంగా, రోగులు "తోలుబొమ్మలను" పిలుస్తారు, అవి కూడా పార్శ్వగూనితో ఉంటాయి మరియు అత్యంత భయంకరమైన, ఎపిలెప్సీ 80% రోగులలో గమనించవచ్చు.
వ్యాధి "పార్స్లీ సిండ్రోమ్" - ఎంత మంది నివసిస్తున్నారు?
"Petrushka సిండ్రోమ్" నిర్ధారణ రోగుల ఆయుర్దాయం సగటు, 35-40 సంవత్సరాలు. వైకల్యం పొందే వ్యక్తులు, కానీ మొత్తం సమయాన్ని సరైన చికిత్స కోసం దరఖాస్తు చేసుకున్నవారు ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు. ప్రస్తుతం, పూర్తి నివారణకు ఎలాంటి పద్ధతులు లేవు, అయితే రోగుల జీవన నాణ్యతను పెంచే ప్రత్యేక కార్యక్రమాలు ఉన్నాయి.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ - చికిత్స
అటువంటి వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇంటిలో ప్రేమ మరియు ప్రేమ యొక్క వాతావరణం, సాధారణ పరీక్షలు మరియు చికిత్సా చికిత్స యొక్క అన్ని పరిస్థితుల ఆచారం గురించి మర్చిపోవద్దు. సమయం గడిచేకొద్ది, అంధేల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు కొత్త పద్ధతులు అభివృద్ధి చేయబడుతున్నాయి. ఈ ప్రత్యేక కార్యక్రమాలు ప్రతి రోగికి వేర్వేరు లక్షణాలతో వ్యక్తిగతంగా తయారు చేస్తారు, కానీ 4 ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:
- ఎపిలెప్సీ చికిత్స కోసం యాంటికోన్వల్సెంట్స్, ఇది తరచూ సంభవించే అనారోగ్యాల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది మరియు పరిణామాలను ఉపశమనం చేస్తుంది.
- చిన్న మోటార్ నైపుణ్యాలు మరియు మోటార్ కార్యకలాపాలు ఇతర రకాల అభివృద్ధి కోసం ఫిజియోథెరపీ వ్యాయామాలు.
- చిన్న వయస్సు నుండే నేర్చుకోవడం ప్రారంభించడానికి సంకేత భాష ఉత్తమం, అలాంటి ఒక పద్ధతి యొక్క పద్ధతి నేర్చుకోవడం, ఈ సందర్భంలో వీలైనంతవరకూ వేగంగా మరియు స్వీకరించడానికి మీకు సహాయం చేస్తుంది.
- సున్నితత్వం మరియు పెరుగుదల ఏకాగ్రతను అధిగమించడానికి ప్రవర్తనా చికిత్స అవసరమవుతుంది.