గిల్బర్ట్ యొక్క సిండ్రోమ్ (గిల్బర్ట్ వ్యాధి, నాన్-హేమోలిటిక్ ఫ్యామిలీ మ్యాడ్యురైజ్, సాధారణ ఫ్యామిలీ ఛోంమియా, రాజ్యాంగ హైపర్బిబిరిబుబినియామియా) అనేది ఒక నిరపాయమైన వ్యాధి, ఇది కాలేయంలో బిలిరుబిన్ను తటస్థీకరణకు కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ వ్యాధికి ఫ్రెంచ్ గ్యాస్ట్రోఎంటెరాలజిస్ట్ అగస్టీన్ నికోలస్ గిల్బర్ట్ పేరు పెట్టారు, ఆయన దానిని 1901 లో మొదటిసారిగా వివరించారు. గిల్బర్ట్ యొక్క సిండ్రోమ్ సాధారణంగా రక్తం, కామెర్లు మరియు ప్రమాదకరమైనది కాదు మరియు తక్షణ చికిత్స అవసరం లేదు కొన్ని ఇతర ప్రత్యేక సంకేతాలు లో bilirubin యొక్క కృత్రిమ స్థాయి గా విశదపరుస్తుంది.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు
ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:
- కామెర్లు, మొదటిసారి కంటి యొక్క సుక్రోరా యొక్క ఐక్టెరిక్ స్టైనింగ్ను గమనించినప్పుడు (దాదాపు కనిపించనివిగా నుండి). అరుదైన సందర్భాలలో, nasolabial త్రిభుజం, అరచేతులు, చంకలలో చర్మం మారిపోవడం ఉండవచ్చు.
- కొన్ని సందర్భాలలో, కాలేయ పరిమాణంలో స్వల్ప పెరుగుదల ఉండవచ్చని కుడివైపు హిప్కోండోండియంలో అసౌకర్యం.
- సాధారణ బలహీనత మరియు అలసట.
- కొన్ని సందర్భాల్లో, వికారం, వైఫల్యాలు, స్టూల్ రుగ్మతలు, కొన్ని ఆహారాలకు అసహనం ఏర్పడవచ్చు.
గిల్బర్ట్ యొక్క సిండ్రోమ్ కారణం బిలిరుబిన్ మార్పిడికి బాధ్యత వహిస్తున్న ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ (గ్లూకురోనియోన్స్ ట్రాన్స్ఫేస్) యొక్క కాలేయంలో ఒక లోపం. ఫలితంగా, ఈ పిత్త వర్ణద్రవ్యం యొక్క సాధారణ మొత్తాన్ని 30% వరకు మాత్రమే శరీరంలో తటస్థీకరిస్తారు, మరియు అధిక రక్తాన్ని సంభవిస్తుంది, ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత తరచుగా కనిపించే లక్షణం - కామెర్లు.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క నిర్ధారణ
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ సాధారణంగా రక్త పరీక్షలలో ఆధారపడి ఉంటుంది:
- గిల్బర్ట్ యొక్క సిండ్రోమ్లో మొత్తం బిలిరుబిన్ 21 నుండి 51 μmol / l వరకు ఉంటుంది, కానీ 85-140 μmol / l వరకు భౌతిక వ్యాయామం లేదా ఇతర వ్యాధులకు వ్యతిరేకంగా పెరుగుతుంది.
- ఆకలితో నమూనా. గిల్బర్ట్ యొక్క సిండ్రోమ్ కోసం నిర్దిష్ట (చాలా సాధారణం కాదు) పరీక్షలను సూచిస్తుంది. రెండు రోజుల తక్కువ కేలరీల ఆహారం లోపల ఉపవాసం లేదా సమ్మతి నేపథ్యంలో, రక్తంలో బిలిరుబిన్ 50-100% పెరుగుతుంది. బిలిరుబిన్ యొక్క కొలతలు పరీక్షకు ముందు ఖాళీ కడుపుతో, తరువాత రెండు రోజుల తర్వాత నిర్వహిస్తారు.
- ఫెనోబార్బిటల్ తో నమూనా. ఫెనాబార్బిటల్ తీసుకున్నప్పుడు, రక్తంలో బిలిరుబిన్ స్థాయి పడిపోతుంది.
గిల్బర్ట్ సిండ్రోమ్తో ఎలా జీవించాలి?
ఈ వ్యాధిని కూడా ప్రమాదకరమైనదిగా పరిగణించదు మరియు సాధారణంగా ప్రత్యేకమైన చికిత్స అవసరం లేదు. రక్తంలో బిలిరుబిన్ యొక్క కృత్రిమ స్థాయి జీవితాంతం కొనసాగితే, దాని ప్రమాదకరమైన స్థాయి ప్రమాదకరమైన స్థాయికి చేరుకోదు. గిల్బర్ట్ యొక్క లక్షణం యొక్క పరిణామాలు సాధారణంగా బాహ్య ఆవిర్భావములకు మరియు స్వల్ప అసౌకర్యానికి పరిమితం కావు, అందువల్ల ఆహారపదార్ధాలకు అదనంగా, చికిత్స కాలేయ పనితీరును మెరుగుపర్చడానికి హెపాటోప్రొటెక్టర్స్ మాత్రమే ఉపయోగించుకుంటుంది. మరియు (అరుదైన సందర్భాల్లో, తీవ్రమైన కామెర్లు) శరీరం నుండి అదనపు వర్ణద్రవ్యం తొలగించడానికి సహాయపడే మందులు తీసుకోవడం.
అంతేకాక, వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు శాశ్వత కావు మరియు చాలా సమయాలలో కూడా శారీరక శ్రమ, మద్యపానం, ఆకలి, జలుబులతో పెరుగుతాయి.
ప్రమాదకరమైనది మాత్రమే గిల్బర్ట్ యొక్క సిండ్రోమ్ - అరుదైన సందర్భాల్లో, పాలన గౌరవం మరియు తినడం లోపాలు ఉంటే, ఇది పిత్త వాహిక మరియు కోలిలిథియాసిస్ యొక్క వాపు అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తుంది.
మరియు ఈ వ్యాధి వారసత్వంగా ఉంటుందని గుర్తుంచుకోండి, తద్వారా తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి చరిత్ర ఉంటే, గర్భధారణకు ముందు జన్యుశాస్త్రవేత్తను సంప్రదించాలని సిఫార్సు చేయబడింది.