చాలా జన్యుపరమైన అసాధారణతలు గర్భాశయంలోని అభివృద్ధిలో లేదా వెంటనే పుట్టిన తరువాత నిర్ధారణ చేయబడతాయి. హ్యారీ క్లైన్ఫెల్టర్ మరియు ఫుల్లెర్ ఆల్బ్రైట్ వర్ణించిన సిండ్రోమ్, మినహాయింపు. ఈ వ్యాధి తరచూ దశాబ్దాలుగా దాదాపు కచ్చితంగా సంభవిస్తుంది.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - ఇది ఏమిటి?
బాల సెక్స్ సెక్స్ క్రోమోజోముల కలయికతో నిర్ణయించబడుతుంది. X, స్త్రీ - ovules లో అవి ఒక జాతి మాత్రమే. Spermatozoa ఒకే క్రోమోజోములు, మరియు పురుషులు రెండు తీసుకు చేయవచ్చు - Y. గుడ్డు gamete X తో ఫలదీకరణ ఉంటే, మేము XX సమితి పొందండి, మరియు ఒక అమ్మాయి జన్మించిన ఉంటుంది. పురుషుల జన్యువుతో స్పెర్మటోజూన్ వేగంగా ఉన్నప్పుడు, XY సమితి ఏర్పడుతుంది, మరియు ఆ పిల్లవాడిని ఆ పిల్లవాడిని ఆశిస్తాడు.
కొన్ని సందర్భాల్లో, X లేదా Y క్రోమోజోమ్ కాపీ చేయబడింది (3 సార్లు వరకు) మరియు దాని నకిలీలు లైంగిక జంటకు జోడించబడతాయి. కలయిక యొక్క అత్యంత సాధారణ వైవిధ్యం XXY - క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అటువంటి సమితి ఇతర జాతుల కంటే అబ్బాయిలు ఎక్కువగా ఉంటుంది. భావి మ్యుటేషన్ ప్రత్యేకంగా మగ పిల్లలలో అంతర్గతంగా ఉంటుంది, పాథాలజీ అందించిన అమ్మాయిలు అనారోగ్యంగా లేవు.
కేరియోటైప్, క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణం
ప్రతి వ్యక్తికి 23 జతల కలిగిన క్రోమోజోముల వ్యక్తిగత సమితి ఉంటుంది. దీనిని క్యారోటైప్ అని పిలుస్తారు. చివరి జంట (23) పునరుత్పాదక చర్యలు మరియు లైంగిక లక్షణాలకు బాధ్యత వహిస్తుంది. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ కలిగిన రోగికి, క్యారోటప్ క్రింది సెట్లతో లక్షణం కలిగి ఉంటుంది:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
వ్యాధి యొక్క వ్యాధి మరియు దాని లక్షణాలు యొక్క తీవ్రత 23 జంటలో నిరుపయోగమైన అంశాల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. 49 క్రోమోజోమ్లతో సహా క్యారోటైపీస్తో క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్, మ్యుటేషన్ యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపంగా పరిగణించబడుతుంది. ఇప్పటికీ కొన్ని కణాలు సాధారణ జన్యు సంకేతం (46, XY) కలిగి ఉన్నప్పుడు, మరియు వాటిలో కొన్ని మాత్రమే దెబ్బతిన్నాయి (47, XXY), ఒక మొజాయిక్ రకం అసాధారణంగా ఉంటుంది. అటువంటి పరిస్థితులలో, రోగనిర్ధారణకు ఇతర రకాల వ్యాధి కన్నా బలహీనమైన సంకేతాలు మరియు ఉపక్రమణలు ఉంటాయి.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఫ్రీక్వెన్సీ
వివరించిన ఉల్లంఘన అసాధారణం కాదు, ఇది 0.2% కేసుల్లో పురుషుల జనాభాలో నిర్ధారణ అయింది. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అనేది 500 మంది ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలలో ఒక అబ్బాయిలో సంభవిస్తుంది. రోగనిర్ధారణ యొక్క గతంలో గుర్తించిన కారణంగా, ఈ వ్యాధి చాలా సాధారణ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు మాత్రమే కాదు, పురుషుల్లో చాలా తరచుగా ఎండోక్రైన్ పనిచేయకపోవడం కూడా ఒకటి.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - కారణాలు
సెక్స్ జంటలో కొందరు అబ్బాయికి అదనపు క్రోమోజోమ్ ఎందుకు లభించిందో ఇంకా తెలియదు. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్కు కారణమయ్యే ఒకే సిద్ధాంతాలు ఉన్నాయి - ఒక అసాధారణమైన రీతిలో ఊహాజనిత కారణాలు:
- వైరల్ సంక్రమణలు;
- చాలా ప్రారంభ లేదా చివరి గర్భం ;
- తండ్రి మరియు తల్లి మధ్య రక్త సంబంధం;
- ప్రతికూల పర్యావరణం.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా లేదు. చాలా సందర్భాల్లో సెక్స్ జంటలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్లు ఉండటం పరిపక్వతలో వంధ్యత్వానికి దారితీస్తుంది. ఈ రోగనిర్ధారణతో బాధపడుతున్న రోగి ఒకే జన్యు పరివర్తనతో వారసులను కలిగి ఉండడు. అధిక క్రోమోజోమ్ పితృస్వామ్య మరియు ప్రసూతి మూలంను కలిగి ఉంటుంది, కానీ మహిళల్లో ఇది తరచుగా ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది (67% కేసులు).
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - లక్షణాలు
గర్భాశయంలోని అభివృద్ధి మరియు చిన్న వయస్సులోనే ఈ వ్యాధి మానిఫెస్ట్ కాదు. శిశువుల్లో క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ దృశ్యమానంగా గుర్తించబడదు, శిశువు సాధారణ భౌతిక లక్షణాలు (ఎత్తు, బరువు, తల చుట్టుకొలత) మరియు సరిగ్గా ఏర్పడిన జననేంద్రియాలను కలిగి ఉంటుంది. రోగనిర్ధారణ యొక్క మొదటి లక్షణాలు 5 నుండి 8 సంవత్సరాల వరకు గమనించవచ్చు, కానీ అవి జన్యు ఉత్పరివర్తనతో గుర్తించడం మరియు అనుబంధించడం చాలా కష్టం:
- వైరల్ మరియు బ్యాక్టీరియా సంక్రమణలకు గురయ్యే అవకాశం;
- మోటార్ మరియు ప్రసంగం అభివృద్ధిలో కొంచెం లాగ్;
- దీర్ఘ కాళ్ళు (ట్రంక్తో పోలిస్తే);
- అధిక నడుము;
- పదునైన మరియు తరచుగా మానసిక మార్పులు;
- అలసట;
- ఉదాసీనత మరియు ఉదాసీనత యొక్క దాడులు;
- సంఘ వ్యతిరేక ప్రవర్తనకు వంపు.
మీరు పెరగడంతో, క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ కూడా ముందుకు సాగుతుంది - యుక్తవయస్సు సమయంలో సంకేతాలు మరింత ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి:
- విస్తృత పండ్లు మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న కండరాలతో సమాంతరంగా ఇరుకైన భుజాలు;
- ఊబకాయం;
- ముఖం మరియు శరీరంలో జుట్టు యొక్క తగినంత పెరుగుదల;
- సహచరులతో పోలిస్తే అధిక వృద్ధి;
- క్షీర గ్రంధుల విస్తరణ (గైనెస్కోస్టాసియా);
- తక్కువ లిబిడో ;
- జఘన జుట్టు యొక్క సున్నితమైన పెరుగుదల;
- చిన్న వృషణాలు మరియు పురుషాంగం (కొన్నిసార్లు).
క్యారోటైప్లో మరింత నిరుపయోగంగా ఉన్న అంశాలు, క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ను తీవ్రంగా వ్యక్తీకరించాయి. 23 జంటల్లో 2-3 నకిలీ క్రోమోజోమ్ కలిగిన అబ్బాయిలలో అదనపు లక్షణాలు ఉన్నాయి:
- బోలు ఎముకల వ్యాధి;
- ఛాతీ యొక్క వైకల్పము;
- akrozianoz;
- బ్రాడీకార్డియా;
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు ;
- తప్పు కాటు;
- అసమదృష్టిని;
- కనురెప్పల యొక్క ptosis;
- స్ట్రాబిస్మాస్ ;
- నిస్టాగ్మస్;
- అడుగుల మరియు అరచేతులకు బలమైన పట్టుట;
- మెంటల్ రిటార్డేషన్;
- మానిక్-నిరాశ పరిస్థితులు;
- తక్కువ IQ;
- అరిక్లిస్ యొక్క వైకల్పనం;
- దూకుడు ప్రవర్తన;
- విస్తృత మరియు ముక్కుతో ఉన్న ముక్కును పైకి ఎత్తబడిన చిట్కా తో;
- పెద్ద నోరు
- చాలా దూరంగా కళ్ళు;
- ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్స్ ఉనికిని;
- తలనొప్పి మరియు రక్తపోటు యొక్క దాడులు;
- మూర్ఛ
- పిత్తాశయంలోని రాళ్లు తిరిగి ఏర్పడే;
- డయాబెటిస్ మెల్లిటస్;
- స్కిజోఫ్రెనియా;
- నపుంసకత్వము;
- వంధ్యత్వం;
- అనారోగ్య సిరలు;
- వ్యసనం, మద్యపానం, స్వలింగ సంపర్కం కు ప్రవృత్తి.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - డయాగ్నస్టిక్ పద్ధతులు
పిండం అభివృద్ధి యొక్క ప్రినేటల్ కాలంలో పరిగణనలోకి తీసుకున్న ఒక ప్రామాణిక 2-దశల అధ్యయనం రోగనిర్ధారణను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ అనుమానించబడితే రెండింటి దశలు ముఖ్యమైనవి - రోగ నిర్ధారణలో హానికర మరియు ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు ఉండాలి. చాలా తరచుగా, ఈ వ్యాధి యుక్తవయస్సు ముందు గుర్తించబడదు, కాబట్టి ఇది యవ్వనంలో లేదా యుక్తవయసులో ఇప్పటికే కనుగొనబడింది.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణ
ఈ అధ్యయనం యొక్క మొదటి దశ భవిష్యత్తులో తల్లి యొక్క సిరల రక్తాన్ని విశ్లేషిస్తుంది, ఆమె గర్భధారణ 11-13 వారంలో ఉంటుంది. కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ మరియు ప్లాస్మా ప్రోటీన్ యొక్క అసాధారణమైన విషయం జీవ జీవ ద్రవరూపంలో ఉన్నట్లయితే, గర్భిణీ స్త్రీలలో ఒక మహిళ అనారోగ్య చైల్డ్ కలిగి ఉన్న ప్రమాదంతో మహిళను చేర్చబడుతుంది. తరువాతి కాలంలో, అమ్నియోటిక్ కణజాలం లేదా నీరు విశ్లేషణ (ఇన్వాసివ్ డయాగ్నస్టిక్ పద్ధతులు):
- amniocentesis ;
- బయాప్సీ;
- cordocentesis.
క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ను తిరస్కరించడానికి లేదా నిర్ధారించడానికి 99.8% కచ్చితత్వంతో ఇటువంటి పద్ధతులు అనుమతిస్తాయి - తరచుగా రహస్యంగా ప్రవహిస్తున్న మొజాయిక్ రూపం, జాబితా పద్ధతులచే కూడా నిర్ణయించబడుతుంది. గాయపడిన అధ్యయనాలు సేకరించిన జీవసంబంధ నమూనాల నుండి కణాల యొక్క కారోటైప్ యొక్క వివరణాత్మక వ్యాఖ్యానంపై ఆధారపడి ఉంటాయి, కాబట్టి అవి వీలైనంత విశ్వసనీయ మరియు నమ్మదగినవి.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - పరీక్షలు
జన్యు సంబంధిత, ఎండోక్రినాలజిస్ట్ లేదా ఓరోలాజికల్ యొక్క నియామకం ద్వారా ప్రసవానంతర నిర్ధారణ జరుగుతుంది. క్లైన్ఫెల్టర్ వ్యాధి కింది పద్ధతులను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది:
- నోటి శ్లేష్మ పొర నుండి ఒక స్మెర్;
- రక్త పరీక్ష (జీవరసాయన, హార్మోనల్);
- వృషణం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్;
- వృషణాల బయాప్సీ;
- వేళ్ళ మీద గీయడం యొక్క అధ్యయనం;
- karyotyping.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ను ఎలా చికిత్స చేయాలి?
అందించిన జన్యు అసాధారణతను పూర్తిగా తొలగించడం అసాధ్యం, అందుచేత చికిత్స దాని యొక్క వ్యక్తీకరణలను తగ్గించడానికి ఉద్దేశించబడింది. ప్రజలు క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ను నిరంతరం ఆపాలి - ఈ చికిత్స యుక్తవయస్సు కాలం (11-12 సంవత్సరాలు) తో మొదలయ్యే పురుషుల లైంగిక హార్మోన్ల జీవితకాల ఉపయోగం అవసరం. టెస్టోస్టెరాన్ యొక్క అంతర్గత రిసెప్షన్ లేదా సూది మందులు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క అభివృద్ధి మరియు దాని పనితీరు యొక్క సాధారణీకరణను ప్రోత్సహిస్తాయి.
క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ చికిత్సకు అదనపు మార్గాలు వివరించిన వ్యాధిని ప్రేరేపించే సహాయకుడు సమస్యలను తగ్గించడానికి అవసరం. వీటిలో ఇవి ఉన్నాయి:
- గట్టిపడే;
- సంక్రమణ నివారణ;
- భౌతిక విద్య;
- కౌన్సెలింగ్ థెరపిస్ట్ మరియు స్పీచ్ థెరపిస్ట్;
- బరువు స్థిరీకరణ;
- శస్త్రచికిత్స (అవసరమైతే);
- సమతుల్య ఆహారంకు కట్టుబడి ఉండాలి.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - రోగ నిరూపణ
ఈ రోగనిర్ధారణ సకాలంలో మరియు తగినంత చికిత్సతో ప్రాణాంతకం కాదు, సమస్యల ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ గుర్తించబడితే రోగ నిర్ధారణను గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది - ఈ క్రోమోజోమ్ క్రమరహితమైన పురుషుల జీవన కాలవ్యవధి ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో మాదిరిగానే ఉంటుంది. చికిత్స యొక్క అదనపు పద్ధతుల వాడకంతో, రోగులు సంపూర్ణంగా సమాజంలో స్వీకరించారు మరియు పూర్తిగా పని చేయగలరు. క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఆరోగ్యకరమైన సహచరులకు కూడా ఇదే విధంగా అభివృద్ధి చేయవచ్చు, ప్రధాన విషయం ఏమిటంటే టెస్టోస్టెరోన్ను ఉపయోగించడం ప్రారంభించండి.
పునరుత్పత్తి ఔషధం రంగంలో తాజా విజయాలు వంధ్యత్వానికి సంబంధించిన సమస్యను కూడా పరిష్కరించడానికి సహాయపడతాయి. ICSI విధానం (ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్) ను ఉపయోగించి విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ పద్ధతి ఇప్పటికే వర్ణించబడిన రోగాల రోగులపై పరీక్షించబడింది. పరీక్ష ఫలితాలు సానుకూలంగా ఉన్నాయి - పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన సంతానం పుట్టింది.
క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ - నివారణ
ఒక జన్యు పరివర్తన అభివృద్ధికి గల కారణాలపై ఖచ్చితమైన సమాచారం లేకపోవటం వలన, దీనిని నివారించడానికి ఇంకా సమర్థవంతమైన చర్యలు లేవు. హ్యారీ క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ గర్భ ప్రణాళిక దశలో నిరోధించబడదు. మాత్రమే అవసరమైన ప్రక్రియ ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణ. ఒక పిల్లవాడు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతుంటే, సమస్యలను నివారించడం చాలా ముఖ్యం. క్లైన్ఫెల్టర్ యొక్క సిండ్రోమ్ చికిత్సకు ఒక సమర్థవంతమైన మార్గం హార్మోన్లు, మీరు నిరంతరం ఉపయోగించాలి.