ప్రాధమిక మరియు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలు కోసం, హార్మోన్లు బాధ్యత వహిస్తాయి, వాటిలో కొన్ని అడ్రినల్ గ్రంధులలో ఉత్పత్తి చేయబడతాయి. ఈ ఎండోక్రిన్ గ్రంధుల పనిచేయకపోవడం మరియు ఆండ్రోజెన్లను అధిక విడుదల చేయడం ద్వారా జన్మించిన వ్యాధి ఏర్పడుతుంది. మగ సెక్స్ హార్మోన్ల శరీరంలో శరీర నిర్మాణంలో గణనీయమైన మార్పులకు దారితీస్తుంది.
Adrenogenital సిండ్రోమ్ - కారణాలు
పుట్టుకతో వచ్చిన రోగనిర్ధారణ జన్యు పరివర్తన నుండి పుట్టుకొచ్చింది. ఇది అరుదుగా నిర్ధారణ అయింది, అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభవం 5000-6500 కు 1 కేసు. జన్యు సంకేతంలో మార్పు అడ్రినల్ కార్టెక్స్ పరిమాణం మరియు క్షీణత పెరుగుదలను ప్రేరేపిస్తుంది. కర్టిసోల్ మరియు ఆల్డోస్టెరోన్ల ఉత్పత్తిలో పాల్గొనే ప్రత్యేక ఎంజైములు ఉత్పత్తి తగ్గిపోతుంది. వారి లోపం పురుష లింగ హార్మోన్ల సాంద్రత పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది.
Adrenogenital సిండ్రోమ్ - వర్గీకరణ
అడ్రినోకోర్టికల్ పెరుగుదలను మరియు లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి, వివరించిన వ్యాధి అనేక వ్యత్యాసాలలో ఉంది. అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ యొక్క రూపాలు:
- solteryayuschaya;
- వైరల్ (సాధారణ);
- post-pubertal (nonclassical, వైవిధ్య).
Adrenogenital సిండ్రోమ్ - ఉప్పు రూపం
అత్యంత సాధారణ రకం రోగనిర్ధారణ, ఇది నవజాత శిశువులలో లేదా మొదటి సంవత్సరపు పిల్లలలో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. అడ్రినోగనిటల్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఉప్పు-కోల్పోయిన రూపంతో, హార్మోన్ల సమతుల్యత చెదిరిపోతుంది మరియు అడ్రినల్ కార్టెక్స్ యొక్క పనితీరు సరిపోదు. ఈ రకమైన వ్యాధి అల్డస్తెరోన్ యొక్క చాలా తక్కువ సాంద్రతతో కూడి ఉంటుంది. శరీరంలో నీరు-ఉప్పు సంతులనాన్ని నిర్వహించడం అవసరం. ఈ అడ్రినోగనిటల్ సిండ్రోమ్ హృదయ సూచించే ఉల్లంఘనను మరియు రక్తపోటులో జంప్ చేస్తుంది. ఈ మూత్రపిండాలు లో లవణాలు చేరడం నేపథ్యంలో ఏర్పడుతుంది.
Adrenogenital సిండ్రోమ్ ఒక వైరల్ రూపం
రోగనిర్ధారణ కోర్సు యొక్క సాధారణ లేదా సాంప్రదాయిక వైవిధ్యం అడ్రినల్ లోపం యొక్క దృగ్విషయం కాదు. వర్ణించిన అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ (ఎసిఎస్ వైరల్ రూపం) బాహ్య జననేంద్రియ మార్పులలో మాత్రమే దారితీస్తుంది. ఈ రకమైన వ్యాధి కూడా చిన్న వయస్సులో లేదా శిశుజననం తరువాత వెంటనే నిర్ధారిస్తుంది. ప్రత్యుత్పత్తి వ్యవస్థ లోపల సాధారణ ఉంది.
అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ యొక్క పోస్ట్ పూర్వీట్ రూపం
ఈ రకమైన వ్యాధి కూడా వైవిధ్య, కొనుగోలు మరియు సాంప్రదాయికమైనది అని కూడా పిలుస్తారు. చురుకైన లైంగిక జీవితం ఉన్న స్త్రీలలో ఇటువంటి ఆడ్రెనోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. రోగనిర్ధారణ అభివృద్ధి కారణం జన్యువుల పుట్టుకతో కూడిన మ్యుటేషన్, మరియు అడ్రినల్ కార్టెక్స్ యొక్క కణితి రెండింటిగా ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి తరచూ వంధ్యత్వంతో కలిసి ఉంటుంది, కాబట్టి తగినంత చికిత్స లేకుండా, అడ్రినోగనిటల్ సిండ్రోమ్ మరియు గర్భం అననుకూల భావాలు. విజయవంతమైన భావనతో, గర్భస్రావం ప్రమాదం అధికంగా ఉంది, పిండం కూడా ప్రారంభ దశల్లో (7-10 వారాలు) చంపబడుతుంది.
Adrenogenital సిండ్రోమ్ - లక్షణాలు
వివరించిన జన్యుపరమైన అసాధారణత యొక్క క్లినికల్ చిత్రం వయస్సు మరియు వ్యాధి యొక్క రూపానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది. శిశువు యొక్క సెక్స్ తప్పుగా గుర్తించటం వలన, నవజాత శిశువులలో అడ్రినోగనిటల్ సిండ్రోమ్ కొన్నిసార్లు నిర్ణయించబడదు. రోగనిర్ధారణ ప్రత్యేక సంకేతాలు 2-4 సంవత్సరాల నుండి కనిపిస్తాయి, కొన్ని సందర్భాల్లో ఇది కౌమారదశలో లేదా పరిపక్వతలో తరువాత కనిపిస్తుంది.
అబ్బాయిలలో అడ్రినోగనిటల్ సిండ్రోమ్
ఈ వ్యాధి యొక్క ఉప్పు-కోల్పోయిన రూపంతో, నీరు-ఉప్పు సంతులనం భంగం యొక్క లక్షణాలు గమనించవచ్చు:
- అతిసారం;
- తీవ్రమైన వాంతులు;
- తక్కువ రక్తపోటు;
- మూర్ఛలు;
- కొట్టుకోవడం;
- బరువు నష్టం.
మగ పిల్లలకు సాధారణ అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉంది:
- విస్తరించిన పురుషాంగం;
- వృషణం యొక్క అధిక చర్మం వర్ణద్రవ్యం;
- పాయువు చుట్టూ చీకటి ఎపిడెర్మిస్.
నవజాత శిశువులు అరుదుగా నిర్ధారణ అయ్యారు ఎందుకంటే చిన్న వయస్సులో ఉన్న క్లినికల్ పిక్చర్ పేలవంగా వ్యక్తం చేయబడింది. తరువాత (2 సంవత్సరాల నుండి) adrenogenital సిండ్రోమ్ మరింత గుర్తించదగిన ఉంది:
- శరీరం మీద జుట్టు పెరుగుదల, జననేంద్రియాలతో సహా;
- తక్కువ, గట్టిగా వాయిస్;
- హార్మోన్ల మోటిమలు ( మోటిమలు వల్గారిస్);
- masculinization;
- ఎముక నిర్మాణం త్వరణం;
- చిన్న పొడుగు.
ఆడ్రెనోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ లో ఆడపిల్ల
ఆడ శిశువులలో ఉన్న అనారోగ్యము అనేది చాలా సులభమైనది అని నిర్వచించటానికి, అది ఇలాంటి లక్షణాలతో కలిసి ఉంటుంది:
- హైపర్ట్రఫిక్ క్లాటోరిస్, ఇది ఒక పురుషాంగం లాగా కనిపిస్తుంది;
- పెద్ద లాబియా, ఒక scrotum వంటి చూడండి;
- యోని మరియు యురేత్రా ఒక యూరజితాత్మక సైనస్తో కలిపి ఉంటాయి.
నవజాత శిశువుల సంకేతాల నేపథ్యంలో, అమ్మాయిలు కొన్నిసార్లు పొరపాట్లు మరియు తప్పుడు లైంగికతకు అనుగుణంగా పెరిగాయి. ఈ కారణంగా, పాఠశాలలో లేదా కౌమార దశలో, ఈ పిల్లలు తరచూ మానసిక సమస్యలు కలిగి ఉంటారు. అమ్మాయి పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ లోపల పూర్తిగా పురుషుడు జన్యురూపం అనుగుణంగా, ఆమె ఒక మహిళ అనిపిస్తుంది ఎందుకు ఆ. పిల్లవాడు అంతర్గత వైరుధ్యాలను మరియు సమాజంలో అనుసరణతో కష్టాలను ప్రారంభించాడు.
2 సంవత్సరాల తర్వాత, పుట్టుకతో వచ్చిన అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ ఈ క్రింది లక్షణాలు కలిగి ఉంటుంది:
- జఘన జుట్టు మరియు చంకలలో అకాల వృద్ధి;
- చిన్న కాళ్లు మరియు చేతులు;
- కండర లక్షణము;
- ముఖ జుట్టు (8 ఏళ్ల వయస్సులో);
- ఒక వ్యక్తి యొక్క శరీరం (విస్తృత భుజాలు, ఇరుకైన పొత్తికడుపు);
- క్షీర గ్రంధుల పెరుగుదల లేకపోవడం;
- తక్కువ పెరుగుదల మరియు భారీ మొండెం;
- కఠినమైన వాయిస్;
- మోటిమలు వ్యాధి;
- ఋతుస్రావం చివరిలో (15-16 సంవత్సరాల కంటే ముందు);
- అస్థిరమైన చక్రం, ఋతుస్రావం లో తరచుగా ఆలస్యం;
- అమేనోరియా లేదా ఒలిగోమెనోరియా;
- వంధ్యత్వం;
- రక్త పీడన హెచ్చుతగ్గుల;
- ఎపిడెర్మిస్ యొక్క అధిక వర్ణద్రవ్యం.
అడ్రినోగనిటల్ సిండ్రోమ్ - నిర్ధారణ
వాయిద్య మరియు ప్రయోగశాల అధ్యయనాలు అడ్రినల్ కార్టెక్స్ యొక్క హైపర్ప్లాసియా మరియు పనిచేయకపోవడం గుర్తించడానికి సహాయపడతాయి. శిశువుల్లో adrenogenital జన్మ సిండ్రోమ్ నిర్ధారించడానికి, జననేంద్రియాలు మరియు కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (లేదా అల్ట్రాసౌండ్) యొక్క ఒక సంపూర్ణ పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. గర్భస్థ శిశువులలో గర్భస్థ శిశువులలో గర్భాశయము మరియు గర్భాశయమును గుర్తించుట.
ఆరోపించిన రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించడానికి, adrenogenital సిండ్రోమ్ కోసం ఒక ప్రయోగశాల విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు. దీనిలో హార్మోన్ల విషయంలో మూత్ర మరియు రక్త అధ్యయనం ఉంటుంది:
- 17-OH-ప్రొజెస్టెరాన్;
- అల్డోస్టిరాన్;
- కార్టిసాల్;
- 17 ketosteroids.
అదనంగా కేటాయించిన:
- బయోకెమిస్ట్రీ ;
- క్లినికల్ రక్తం పరీక్ష;
- మూత్ర సాధారణ పరీక్ష.
అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ చికిత్స
పరీక్షించిన జన్యు రోగ విజ్ఞానాన్ని వదిలించుకోవటం సాధ్యం కాదు, కానీ దాని క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు తొలగించబడతాయి. Adrenogenital సిండ్రోమ్ - క్లినికల్ సిఫార్సులు:
- హార్మోన్ల మందుల జీవితకాల స్వీకారం. అడ్రినల్ కార్టెక్స్ యొక్క పనిని సాధారణీకరించడానికి మరియు ఎండోక్రైన్ సంతులనాన్ని నియంత్రించడానికి, మీరు నిరంతరం గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు త్రాగాలి. డిక్షామెతసోనే ఇష్టపడే ఎంపిక. మోతాదు వ్యక్తిగతంగా లెక్కించబడుతుంది మరియు రోజుకు 0.05 నుండి 0.25 mg వరకు ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క ఉప్పు-కోల్పోయిన రూపంతో, నీరు-ఉప్పు సంతులనాన్ని కాపాడడానికి ఖనిజ కార్టికోయిడ్లను తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
- ప్రదర్శన యొక్క దిద్దుబాటు. జన్యువులు సరైన ఆకారం మరియు పరిమాణాన్ని కలిగి ఉండేలా చూడడానికి యోని ప్లాస్టిక్, క్లిటోరేక్టమీ మరియు ఇతర శస్త్రచికిత్స జోక్యాలను కలిగి ఉన్నట్లుగా వివరించిన రోగ నిర్ధారణలో ఉన్న రోగులకు సిఫార్సు చేయబడింది.
- ఒక మనస్తత్వవేత్తతో (అభ్యర్థనపై) రెగ్యులర్ సంప్రదింపులు. కొందరు రోగులు సాంఘిక అనుసరణకు మరియు పూర్తి స్థాయి వ్యక్తిగా తమను తాము అంగీకరిం చడానికి సహాయం కావాలి.
- అండోత్సర్గము యొక్క ప్రేరణ. ఋతు చక్రం దిద్దుబాటు మరియు ఆండ్రోజెన్ ఉత్పత్తి యొక్క అణచివేతకు నిర్ధారించే ప్రత్యేక ఔషధాల కోర్సును గర్భవతిగా కావాలనుకునే స్త్రీలు అవసరం. గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు గర్భధారణ కాలంలో జరుగుతాయి.