క్రోమోజోమల్ వ్యాధులు వంశానుగత స్వభావం యొక్క రోగాలుగా ఉంటాయి, ఇవి క్రోమోజోముల నిర్మాణం లేదా సంఖ్యలో మార్పు చెందుతాయి. ఈ సమూహ వ్యాధులు కూడా జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాల వలన కలిగేవి. తల్లిదండ్రుల లైంగిక కణాలలో మార్పులు సంభవించే కారణాలు ఉన్నాయి.
క్రోమోజోమల్ వ్యాధుల భావన
ఇది పుట్టుకతో వచ్చిన అనారోగ్యం యొక్క పెద్ద సమూహం, ఇది మనిషి యొక్క వారసత్వ పాథాల జాబితాలో ప్రముఖ ప్రదేశాలలో ఒకటిగా ఉంది. ప్రారంభ గర్భస్రావాలకు సంబంధించిన వస్తువుల సైతజికల్ అధ్యయనాలు మానవ క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు పిండాలలో కూడా తమని తాము వ్యక్తం చేయగలవు. అంటే, వ్యాధి ఫలదీకరణ ప్రక్రియలో లేదా జైగోట్ యొక్క ఫ్రాగ్మెంటేషన్ యొక్క ప్రారంభ దశలలో అభివృద్ధి చెందుతుంది.
క్రోమోజోమల్ వ్యాధుల రకాలు
నిపుణులు అన్ని జబ్బులను మూడు పెద్ద జాతులలోకి విభజించడానికి అలవాటు పడ్డారు. క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల వర్గీకరణ ఉల్లంఘనలపై ఆధారపడి ఉంటుంది:
- ploidy;
- క్రోమోజోముల సంఖ్య;
- క్రోమోజోముల నిర్మాణం.
ప్లోయిడి - ట్రైప్లోయిడ్ మరియు టెట్రాలోపోడియమ్ ఉల్లంఘన వలన అతి సాధారణ క్రమరాహిత్యాలు ఏర్పడతాయి. అటువంటి మార్పులు, ఒక నియమం వలె, గర్భస్రావాల ఫలితంగా పొందిన అంశాల్లో మాత్రమే నిర్దేశించబడతాయి. ఇలాంటి రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న పిల్లలను జన్మించిన ఏకైక కేసులు మాత్రమే పిలుస్తారు, అవి ఎల్లప్పుడూ సాధారణ జీవిత కార్యకలాపాలతో జోక్యం చేసుకుంటాయి. హిప్లోయిడ్ స్పెర్మాటోజో లేదా వైస్ వెర్సాతో డిప్లోయిడ్ అండాశయాల ఫలదీకరణం ఫలితంగా ట్రైప్లోయిడీ. కొన్నిసార్లు స్పెర్మాటోజోతో ఒక అండాన్ని ఫలదీకరణం యొక్క పర్యవసానంగా కొన్నిసార్లు అసాధారణంగా ఉంటుంది.
క్రోమోజోమ్ సంఖ్య క్రమరాహిత్యం
చాలా సందర్భాలలో క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు, క్రోమోజోముల సంఖ్యను ఉల్లంఘించిన ఫలితంగా, మొత్తం మోనోసోమి లేదా త్రికోణం ద్వారా వ్యక్తీకరించబడతాయి. చివరికి, మూడు nucleoprotein నిర్మాణాలు homologues ఉన్నాయి. క్రోమోజోముల సంఖ్య యొక్క మొదటి అసాధారణతలో, సెట్లో అందుబాటులో ఉన్న రెండు వాటిలో ఒకటి సాధారణమైనది. మొత్తం మాంసకృత్తులు క్రోమోజోమ్ X పై మాత్రమే ఉంటాయి, ఎందుకంటే ఇతర సమితులతో ఉన్న పిండాలు చాలా త్వరగా చనిపోతాయి - గర్భాశయ అభివృద్ధి ప్రారంభ దశల్లో కూడా.
క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం యొక్క భంగం
క్రోమోజోమ్ నిర్మాణ క్రమరాహిత్య నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న రోగాలు పాక్షిక మోనోతో లేదా సిండ్రోమ్తో పెద్ద సంఖ్యలో సిండ్రోమ్స్ ద్వారా సూచించబడతాయి. తల్లిదండ్రుల సెక్స్ సెల్స్ లో నిర్మాణ మార్పులు ఉన్నప్పుడు వారు ఉత్పన్నమవుతారు. అలాంటి ఆటంకాలు పునఃసంయోగ ప్రక్రియలను ప్రభావితం చేస్తాయి. దీని కారణంగా, నాడీవ్యవస్థలో, న్యూక్లియోప్రోటీన్ నిర్మాణాల యొక్క నష్టాలు లేదా శకలాలు అధికంగా ఉన్నాయి. ఏ క్రోమోజోములలో పాక్షిక క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు గమనించవచ్చు.
క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల కారణాలు
సుదీర్ఘకాలం శాస్త్రవేత్తలు ఈ అంశంపై పనిచేశారు. ఇది ముగిసిన తరువాత, వ్యాధి యొక్క క్రోమోజోమల్ ఉత్పరివర్తనలు కారణం కావచ్చు. అవి న్యూక్లియోపోటెన్ నిర్మాణాల నిర్మాణం మరియు పనితీరులో వ్యత్యాసాలకు దారి తీస్తుంది. క్రోమోజోమల్ వ్యాధుల కారణాలు మాత్రమే కాకుండా, మానిఫెస్ట్ ఉత్పరివర్తనలు సంభావ్యతను కలిగి ఉండే కారకాలు కూడా తెలుసుకోండి. విలువ కలిగి:
- చేరిన అసాధారణ లక్షణాల లక్షణాలు;
- జీవి యొక్క జన్యురూపం;
- అసాధారణ రకం;
- తప్పిపోయిన లేదా అధిక జన్యు పదార్ధం యొక్క పరిమాణం (నిర్మాణాత్మక ఆటంకాలు);
- జీవి యొక్క సెల్యులార్ మొజాయిక్ యొక్క డిగ్రీ (నిర్మాణం లేదా కార్యక్రమాలలో వ్యత్యాసాలను కలిగి ఉన్న కణాలు మాత్రమే పరిగణనలోకి తీసుకోబడతాయి).
Chromosomal వ్యాధులు - జాబితా
ప్రతి సంవత్సరం, ఇది కొత్త పేర్లతో అప్డేట్ చెయ్యబడింది - రోగాలు నిరంతరం దర్యాప్తు చేయబడతాయి. క్రోమోజోమల్ వ్యాధులని పరిశీలిస్తే, ఈనాడు అత్యంత ప్రసిద్ధమైనది:
- సిండ్రోమ్ డౌన్. ఇది త్రికోణాకారం కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. అంటే, కణాలలో రెండు కన్నా 21 క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నాయి. నియమం ప్రకారం, "నిరుపయోగమైన" నిర్మాణం తల్లి నుండి నవజాతకు బదిలీ చేయబడుతుంది.
- క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్. ఈ క్రోమోజోమ్ వ్యాధి పుట్టిన వెంటనే కనిపించదు, కానీ యవ్వన తర్వాత మాత్రమే. ఈ విచలనం ఫలితంగా, పురుషులు ఒకటి నుండి మూడు X క్రోమోజోమ్లను పొందుతారు మరియు పిల్లలను కలిగి ఉండే అవకాశాన్ని కోల్పోతారు.
- హ్రస్వదృష్టి. కంటి యొక్క రెటీనాలో - కానీ దాని ముందు ఉన్నది - ఇది నామమాత్రంగా జన్యుపరమైన విచలనం. ఈ సమస్యకు ప్రధాన కారణం కన్నుల పొడవు పెరుగుతుంది.
- వర్ణాంధత్వం. రంగు గాలులు ఒకేసారి ఒకటి లేదా అనేక రంగులను వేరు చేయలేవు. కారణం - "లోపభూయిష్ట" క్రోమోజోమ్ X, తల్లి నుండి పొందింది. బలమైన జీవిలో, ఈ విచలనం మరింత తరచుగా జరుగుతుంది, ఎందుకంటే పురుషులు, X- నిర్మాణం మాత్రమే ఒకటి, మరియు "లోపం సరిచేయడానికి" - ఇది ఆడ జీవుల విషయంలో జరుగుతుంది - వారి కణాలు కాదు.
- హేమోఫిలియ. క్రోమోజొమల్ వ్యాధులు రక్త స్కంధన ఉల్లంఘన ద్వారా వ్యక్తీకరించబడతాయి.
- మైగ్రెయిన్. తల లో తీవ్రమైన నొప్పి వ్యక్తీకరించిన వ్యాధి, కూడా వారసత్వంగా ఉంది.
- సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. ఈ వ్యాధి బాహ్య స్రావం యొక్క గ్రంధుల ఉల్లంఘన. ఈ రోగ నిర్ధారణతో బాధపడుతున్న అధిక శ్లేష్మం, శ్లేష్మం యొక్క విస్తారమైన విభజన, శరీరంలో సంచితం మరియు ఊపిరితిత్తుల సరైన పనితీరుతో జోక్యం.
క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల నిర్ధారణకు మెథడ్స్
జన్యు సంప్రదింపులు, ఒక నియమం వలె, ఇటువంటి పద్ధతుల నుండి సహాయం కోరతాయి:
- వంశవృక్షం. ఇది రోగి యొక్క వంశపారంపర్య సమాచారం యొక్క సేకరణ మరియు విశ్లేషణ. ఈ పధ్ధతి వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా మరియు అర్థం చేసుకుంటే, వారసత్వపు రకాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.
- యాంటీనాటల్ రోగనిర్ధారణ. పిండం యొక్క వారసత్వ క్రమరాహిత్యాలను గుర్తిస్తుంది, ఇది 14-16 వారాల గర్భం సమయంలో గర్భంలో ఉంటుంది. అమ్నియోటిక్ ద్రవంలో అసాధారణతలు ఆటోసోమ్ల ద్వారా గుర్తించబడితే, గర్భస్రావం చేయవచ్చు.
- Cytogenetic. సిండ్రోమ్స్ మరియు అసాధారణతలు గుర్తించడానికి ఉపయోగిస్తారు.
- జీవరసాయన. ఈ వ్యాధిని స్పష్టం చేస్తుంది మరియు పరివర్తన చెందిన జన్యువులను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.
క్రోమోజోమల్ వ్యాధుల చికిత్స
చికిత్స ఎల్లప్పుడూ వ్యాధిని వదిలించుకోవడానికి సహాయం చేయదు, కానీ అది నెమ్మదిగా తగ్గిపోతుంది. పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ఇటువంటి పద్ధతుల ద్వారా చికిత్స చేస్తాయి:
- డైట్ థెరపీ. కొన్ని పదార్ధాల ఆహారం నుండి అదనంగా లేదా మినహాయింపును అనుకుంటుంది.
- డ్రగ్ థెరపీ. ఇది ఎంజైమ్ సంశ్లేషణ యొక్క యంత్రాంగాలను ప్రభావితం చేయడానికి ఉపయోగిస్తారు.
- శస్త్ర చికిత్స. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు , వివిధ ఎముక లోపాలు మరియు వైకల్యాలు తట్టుకోడానికి సహాయపడుతుంది.
- ప్రతిక్షేపణ చికిత్స. దాని సారాంశం స్వతంత్రంగా శరీరంలో సంశ్లేషణ లేని పదార్థాల పరిహారంలో ఉంది.
క్రోమోజోమల్ వ్యాధుల తరచుదనం
చాలా తరచుగా, మొదటి త్రైమాసికంలో చేసిన ఆకస్మిక గర్భస్రావాల ఫలితంగా పొందిన పదార్థాలలో మానవ క్రోమోజోమ్ అసాధారణాలు సంభవిస్తాయి. జనాభాలో ఉల్లంఘన యొక్క మొత్తం పౌనఃపున్యం వాస్తవానికి అంత గొప్పది కాదు మరియు సుమారు 1% ఉంటుంది. ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులు జన్యుపరమైన అసాధారణతలు కూడా జన్మించగలరు. నవజాత శిశువులు మరియు బాలురు, వైద్య అభ్యాసాన్ని చూపించినట్లు, ఒకే పౌనఃపున్యంతో క్రోమోజోమల్ వ్యాధులచే ప్రభావితమయ్యాయి.