మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదైన జన్యు వ్యాధి. గణాంకాల ప్రకారం, ఈ వ్యాధి 5,000 నుండి 1 వ్యక్తిలో సంభవిస్తుంది.అనేక సందర్భాలలో, వ్యాధి వారసత్వంగా ఉంటుంది. 75% కేసులలో, తల్లితండ్రులు జన్యువును వారి పిల్లలకు ప్రసారం చేస్తారు.
మార్ఫన్ యొక్క సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు ఫైబ్రాలిన్ సంశ్లేషణకు కారణమైన జన్యువు యొక్క పరివర్తనలో ఉంటాయి. ఈ పదార్ధం శరీరం యొక్క ముఖ్యమైన ప్రోటీన్, ఇది కంటి కణజాలం యొక్క ఒప్పంద మరియు బాధ్యతకు బాధ్యత వహిస్తుంది.
హృదయనాళ, నాడీ వ్యవస్థ మరియు కండరాల కణజాల వ్యవస్థలో మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ రోగలక్షణ మార్పులు చేశాయి. ప్రధాన లోపం కొల్లాజెన్ రుగ్మతలలో ఉంటుంది మరియు బంధన కణజాలం యొక్క సాగే ఫైబర్స్ను ప్రభావితం చేస్తుంది.
వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు
మార్ఫన్ సిండ్రోమ్, ఇది సంకేతాలు అన్ని రకాలుగా వ్యక్తీకరించబడ్డాయి, ప్రధానంగా వృద్ధాప్యం మరియు వృద్ధాప్యంతో పెరుగుతుంది. రోగి యొక్క అస్థిపంజరం కోసం, ఇది క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉంది:
- అధిక పెరుగుదల;
- సౌకర్యవంతమైన మరియు సన్నని అస్థిపంజరం;
- మార్ఫన్ యొక్క సిండ్రోంతో ఉన్న కాళ్ళు, చేతుల్లో చాలా ఎక్కువ వేళ్లు ఉంటాయి;
- ఒక ఇరుకైన దీర్ఘ ముఖం;
- తరచుగా అసమాన పళ్ళు;
- పొందుపర్చబడిన లేదా కుంభాకార గొంతు;
- పార్శ్వగూని;
- చదునైన పాదాలు .
ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలామంది రోగులు కండరాల, కంటిశుక్లాలు లేదా గ్లాకోమా నుండి బాధపడుతున్నారు. బంధన కణజాలంలో లోపము వలన, ప్రజలు తరచూ తీవ్రమైన హృదయ వ్యాధులతో బాధపడుతున్నారు. కొన్నిసార్లు ఇది ఆకస్మిక మరణానికి కారణమవుతుంది. మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయినప్పుడు, రోగి యొక్క గుండె ధ్వనించేది. ఊపిరి పీల్చుట మరియు ఊపిరి లోపము ఉంది.
మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు కాళ్ళలో బలహీనత లేదా తిమ్మిరి కలిగి ఉంటారు. వారు తరచూ గజ్జ లేదా ఉదర హెర్నియా, ఒక కలలో శ్వాస తో కొన్ని సమస్యలను కలిగి ఉంటారు. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ ప్రమాదం నాటకీయంగా పెరుగుతుంది.
లక్షణం మార్ఫాన్, చాలా వైవిధ్యభరితమైన లక్షణాలు, 40-45 సంవత్సరాలు రోగి యొక్క ఆయుర్దాయాన్ని పరిమితం చేస్తుంది.
వ్యాధి యొక్క వర్గీకరణ
వైద్య పద్ధతిలో, అనేక రకాల మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించడానికి ఇది చాలా ఆచారం:
- వ్యక్తీకరణ;
- మాసిపోయిన.
తీవ్రత స్థాయి తీవ్రమైన లేదా తేలికపాటి ఉంటుంది.
వ్యాధి యొక్క స్వభావం ప్రకారం, ఇది స్థిరంగా లేదా ప్రగతిశీలంగా ఉంటుంది.
విశ్లేషణ చర్యలు
ప్రారంభంలో, మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ రోగి యొక్క వంశపారంపర్య విశ్లేషణపై ఆధారపడింది. ఒక వ్యక్తి యొక్క న్యూరోసైకలాజికల్ మరియు భౌతిక స్థితి కూడా అధ్యయనం చేయబడుతుంది. శరీరం యొక్క వ్యక్తిగత భాగాల యొక్క సామరస్యం మరియు అనుపాతాలను పరిశోధిస్తారు.
ఒక నియమం వలె, రోగ నిర్ధారణ వ్యాధి యొక్క ఐదు ముఖ్య లక్షణాలలో కనీసం ఒకదానిని కలిగి ఉండాలి:
- arachnodactyly;
- కంటి లెన్స్ తొలగుట;
- గూనియేకాక ప్రక్కగా వెనక్కి వంపుగూడా కలిగిన స్థితి;
- బృహద్ధమనిపు రక్తనాళము;
- స్టెర్నమ్ యొక్క వైకల్యం.
ఇప్పటికీ కనీసం రెండు అదనపు గుర్తులు ఉండాలి:
- మిట్రాల్ వాల్వ్ ప్రోలాప్స్ ;
- హ్రస్వదృష్టి;
- అధిక పెరుగుదల;
- న్యూమోథొరాక్స్;
- చదునైన పాదాలు;
- కీళ్ల యొక్క హైపర్మోబిలిటీ;
- మోకాళ్ళు.
చాలా తరచుగా, ఈ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ సమస్యలకు కారణం కాదు. ఏదేమైనప్పటికీ, 10% కేసులలో అదనపు X- రే-ఫంక్షనల్ పరిశోధన పద్ధతులు సూచించబడ్డాయి. మార్ఫన్ సిండ్రోమ్, ఇది నిర్ధారణ చాలా ఖచ్చితమైనది, కొన్నిసార్లు ఇదే వ్యాధితో అయోమయం చెందుతుంది - లోయిస్-డాట్జ్ సిండ్రోమ్. వ్యాధుల చికిత్స పద్ధతులు భిన్నంగా ఉంటాయి, కాబట్టి మరొక సిండ్రోమ్ తీసుకోవద్దని చాలా ముఖ్యం.
చికిత్స ఐచ్ఛికాలు
సరైన రోగ నిర్ధారణ కోసం, రోగి కొన్ని నిపుణులను సందర్శించాలి:
- కార్డియాలజిస్ట్;
- కీళ్ళ;
- జన్యుశాస్త్రం;
- నేత్ర.
మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ ఏ ప్రత్యేక చికిత్సకు స్పందించదు. శాస్త్రవేత్తలు ఇంకా పరివర్తనం చెందిన జన్యువులను ఎలా మార్చవచ్చో తెలుసుకున్న వాస్తవం దీనికి కారణం. అయినప్పటికీ, చికిత్సలో వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, ఇది ఒక నిర్దిష్ట అవయవ యొక్క పనితీరు మరియు స్థితిని మెరుగుపరచడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి లక్ష్యంగా ఉంటుంది.
ఇది సరైన సమతుల్య ఆహారం కట్టుబడి ముఖ్యం, విటమిన్లు పడుతుంది మరియు సాధారణంగా ఒక ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి దారి. మార్ఫన్ సిండ్రోమ్, దీని చికిత్స అస్పష్టమైనది, రోగికి భౌతిక ఏరోబిక్ వ్యాయామాల సంక్లిష్టత అవసరమవుతుంది. అయితే, లోడ్ సున్నితమైన మరియు మితమైన ఉండాలి.