ఒక జన్యు కారకం కారణంగా అభివృద్ధి చెందే వ్యాధులు చాలా అరుదుగా పరిగణిస్తారు, కానీ ఎక్కువకాలం ఒక వ్యక్తి జీవిస్తాడు, తరచూ వారు వైద్య పద్ధతిలో ఉత్పన్నమవుతారు.
వైద్యులు ముందు ప్రకృతి మోసం మరియు దాని తప్పులు సరిచేయడానికి ఒక పని అవుతుంది ఎందుకంటే ఎందుకంటే పుట్టుకతో రోగ చికిత్సలు, చికిత్సలో చాలా కష్టం ఒకటి.
విల్సన్-కొనోవావ్స్ వ్యాధి 1912 లో ఆంగ్ల నాడీశాస్త్రవేత్త శామ్యూల్ విల్సన్ వివరించారు, అతను హెపాటో-సెరిబ్రల్ డిస్టోనియా యొక్క అనేక లక్షణాలను గుర్తిస్తాడు, కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్ మరియు వాటిని "ప్రగతిశీల లెంటికులర్ డిజెనరేషన్" అనే పేరుతో కలిపారు.
వ్యాధి యొక్క సారాంశం శరీర దాని అత్యంత ముఖ్యమైన కీలక అవయవాలు లో, అవి, ఒక అధిక మొత్తంలో రాగి వాస్తవం ఉంది - మెదడు మరియు కాలేయం.
ఒక సాధారణ మొత్తంలో, రాగి నరాల ఫైబర్స్, ఎముకలు, కొల్లాజెన్ ఉత్పత్తి మరియు మెలనిన్ యొక్క వర్ణద్రవ్యం ఏర్పడటానికి పాలుపంచుకుంది. కానీ రాగి ఉపసంహరణ ప్రక్రియను ఉల్లంఘించినప్పుడు (మరియు ఇది వ్యాధి యొక్క సమస్య యొక్క సారాంశం), ఇది జీవితాన్ని అపాయించగలదు. సాధారణంగా, రాగి ఆహారాన్ని జీర్ణం చేస్తుంది మరియు కాలేయం చురుకుగా పాల్గొనే రూపంలో, పిత్తాశయం ద్వారా విసర్జించబడుతుంది. వ్యాధి చికిత్స చేయకపోతే, సూచన ప్రతికూలంగా ఉంటుంది.
విల్సన్-కొనోవల్వ్ వ్యాధి యొక్క సంభావ్యత
మొత్తం 100 వేలమందిలో వైద్యులు ఈ వ్యాధిని మాత్రమే మూడులో కనుగొంటారు. ఇది ఆటోసోమరీ రీజనరీగా ప్రసారం చేయబడుతుంది, దీని అర్థం దాని యొక్క సంభావ్యత ఇద్దరూ వారి ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు 13 వ క్రోమోజోమ్ జతలో ఒక మార్చబడిన ATP7B జన్యువును కలిగి ఉంటారు. ప్రపంచ జనాభాలో ఈ జన్యువు సుమారుగా 0.6% లో ఉంది అని జెనెటిక్స్ అంచనా వేసింది. దగ్గరి సంబంధంలో జన్మించిన ప్రత్యేక పిల్లల సమూహంలో.
విల్సన్-కొనోవల్వ్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు
వ్యాధి న్యూరోసైకియాట్రిక్ డిజార్డర్స్ మరియు కాలేయ వైఫల్యం రూపంలో చిన్ననాటి లేదా కౌమారదశలోనే కనబడుతుంది.
వైద్యులు వ్యాధి మూడు రకాల వైవిధ్యాలను గుర్తించారు:
- ఈ రుగ్మత కేవలం కాలేయాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది;
- సంక్షోభం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క కార్యకలాపాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది;
- మిశ్రమ రూపంలో, రెండు రూపాల యొక్క వ్యక్తీకరణలు ఉన్నాయి.
కూడా వ్యాధి 2 దశలు ఉన్నాయి, ఈ విల్సన్- Konovalov యొక్క వ్యాధి యొక్క పొదిగే కాలం:
- అదృష్టము - 5-7 సంవత్సరాలు;
- క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల దశ.
వ్యాధి రెండు రకాలు ఉన్నాయి:
- తీవ్రమైన - 25% అకస్మాత్తుగా కామెర్లు ఉంది, ఉష్ణోగ్రత పెరుగుతుంది, కాలేయ వైఫల్యం;
- దీర్ఘకాలిక - వ్యాధి యొక్క నెమ్మదిగా అభివ్యక్తి, ఇది 8-16 సంవత్సరాలలో సంభవిస్తుంది.
హెపాటిక్ రుగ్మతలు సంభవించినప్పుడు, క్రింది లక్షణాలు సంభవిస్తాయి:
- నాసికా రక్తస్రావం;
- అలసట మరియు బలహీనత;
- తగ్గిన ఆకలి మరియు పని సామర్థ్యం;
- స్టూల్ అస్థిరత్వం మరియు ఉబ్బరం;
- కాలేయంలో మొండి నొప్పి;
- దురద;
- పెరిగిన శరీర ఉష్ణోగ్రత;
- కామెర్లు ;
- వాపు;
- కడుపు మరియు ప్రేగులు లో రక్తస్రావం.
కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ యొక్క ఉల్లంఘన సందర్భంలో, క్రింది లక్షణాలు సంభవిస్తాయి:
- 20 సంవత్సరాల వయస్సులో లక్షణాల యొక్క అభివ్యక్తి;
- "మాస్కీ ముఖం";
- విపరీతమైన లాలాజలము;
- స్పీచ్ రుగ్మత మరియు ఉద్యమాలు సమన్వయ;
- ప్రకంపనం;
- మనకి తెలియ కుండానే మెలిపెట్టు చలనము;
- దూకుడు - వెర్రి మరియు భయం పరిస్థితులు.
వ్యాధి ప్రత్యేక చిహ్నాలు మధ్య - కంటి కార్నియా యొక్క అంచున గోధుమ రింగ్ ఏర్పడటానికి.
విల్సన్-కొనోవాల్ యొక్క వ్యాధి యొక్క చిక్కులు
చికిత్స లేకపోవటంతో విల్సన్-కొనోవల్వ్ వ్యాధి యొక్క పరిణామాలు పెద్దవిగా ఉంటాయి. అనేక అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలలో ఉల్లంఘన ఉంది:
- చర్మం పెరిగిన రంగు, గోర్లు న నీలం రంధ్రాలు;
- మూత్రపిండాలు - మూత్రపిండాల్లో రాళ్లు , కాళ్ళు వాపు;
- గుండె - లయ భంగం;
- కీళ్ళు - 20-50% కేసులలో ప్రభావితమవుతాయి;
- ఎముకలు - వారి బలహీనత పెరుగుతుంది, పగుళ్లు తరచుగా;
- ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ - లైంగిక వికాసంలో ఆలస్యం, పురుషులు క్షీర గ్రంధుల పెరుగుదలను కలిగి ఉండవచ్చు, గర్భస్థ శిశువుకు సంబంధించిన స్త్రీలకు సమస్య ఉంది.
విల్సన్-కొనోవల్వ్ వ్యాధి నిర్ధారణ
క్రింది పద్ధతులు విశ్లేషణ కోసం ఉపయోగిస్తారు:
- చీలిక దీపంతో తనిఖీ;
- ceruloplasmin స్థాయి నిర్ణయం;
- రోజువారీ మూత్రం మరియు రక్తరసి లో రాగి యొక్క నిర్ణయం.
విల్సన్-కొనోవాల్ యొక్క వ్యాధి చికిత్స
చికిత్స ఔషధ మరియు ఆహార కొలతల రెండింటినీ కలిగి ఉంటుంది:
- విల్సన్-కొనోవల్వ్ వ్యాధితో ఆహారం - పట్టిక సంఖ్య 5 ఒక రోజుకి 1 mg వరకు రాగి పరిమితితో;
- ఔషధ కూప్రెయిల్;
- Unitiop;
- విటమిన్ B6.