హేమోఫిలియా అత్యంత తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధులలో ఒకటి, ఇది అభివృద్ధి లింగంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. అంటే, అమ్మాయిలు ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలు, కానీ అలాంటి వ్యాధి కేవలం అబ్బాయిలలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. ఈ వ్యాధి రక్తం గడ్డకట్టుకుపోయేలా ఉండే ప్లాస్మా కారకాల యొక్క జన్యుపరంగా నిర్ణయించిన కొరత వలన సంభవిస్తుంది. ఇది చాలాకాలం ప్రాముఖ్యమైనది అయినప్పటికీ, "హేమోఫిలియా" అనే పేరు 19 వ శతాబ్దంలో మాత్రమే పొందబడింది.
అనేక రకాలైన హెమోఫిలియా ఉన్నాయి:
- హేమోఫిలియా ఎ (HA, క్లాసికల్ హెమోఫిలియా);
- హేమోఫిలియ B (GV, క్రీస్తు యొక్క వ్యాధి);
- హేమోఫిలియా సి (HS).
హేమోఫిలియా యొక్క కారణాలు
Hemophilia A మరియు B యొక్క వారసత్వం, ఇప్పటికే చెప్పినట్లుగా, స్త్రీ లైనుతో పాటు, ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పురుషులు తరచుగా పునరుత్పత్తి వయస్సుకి జీవించరు. అయితే, ఇటీవల సంవత్సరాల్లో చికిత్సలో గుర్తించదగిన పురోగతి గుర్తించబడింది, ఇది జబ్బుతో ఉన్న ప్రజల జీవితకాలం పెరుగుతుంది. సానుకూల ప్రభావంతో పాటు, ఇది ప్రతికూల పరిణామాల గురించి కూడా తెచ్చింది - ప్రపంచవ్యాప్తంగా రోగుల సంఖ్యలో గుర్తించదగిన పెరుగుదల. వ్యాధులు ప్రధాన శాతం (80% కంటే ఎక్కువ) జన్యువును సూచిస్తుంది, అంటే, తల్లిదండ్రుల నుంచి, మిగిలిన కేసుల నుండి వచ్చినది - జన్యువుల అస్థిర మ్యుటేషన్. మరియు తల్లి యొక్క అనారోగ్య హేమోఫిలియ యొక్క చాలా సందర్భాలలో పరివర్తన చెందిన పితృ సంబంధ జన్యువు నుండి అభివృద్ధి చెందింది. మరియు పాత తండ్రి, ఒక ఉత్పరివర్తన యొక్క అధిక సంభావ్యత. హేమోఫిలియాతో బాధపడుతున్న పురుషుల పిల్లలు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు, కుమార్తెలు వ్యాధికి సంబంధించిన వాహకాలు మరియు వారి పిల్లలను దాటిపోయారు. ఆడ క్యారియర్లలో అనారోగ్య కొడుకు ఉత్పత్తి చేసే అవకాశం 50%. అరుదైన సందర్భాలలో, మహిళల్లో ఒక క్లాసిక్ వ్యాధి ఉంది. ఒక కుమార్తె తండ్రి యొక్క హేమోఫిలియా మరియు వ్యాధి యొక్క క్యారియర్ తల్లికి ఒక కుమార్తె జన్మించినపుడు ఇది జరుగుతుంది.
హేమోఫిలియా సి రెండు లింగాల పిల్లలు వారసత్వంగా, మరియు పురుషులు మరియు మహిళలు సమానంగా ప్రభావితం ఈ రకమైన వ్యాధి.
హేమోఫిలియ యొక్క రకాలు (వంశానుగత లేదా యాదృచ్ఛిక), కుటుంబంలో ఒకసారి కనిపించిన తర్వాత, తరువాత వారసత్వంగా తీసుకోబడతాయి.
హేమోఫిలియా వ్యాధి నిర్ధారణ
వ్యాధి యొక్క తీవ్రత అనేక దశలు ఉన్నాయి: తీవ్రమైన (మరియు చాలా తీవ్రంగా), మీడియం తీవ్రత, తేలికపాటి మరియు దాచిన (తొలగించబడిన లేదా గుప్త). దీని ప్రకారం, హేమోఫిలియ యొక్క తీవ్రత తీవ్రత, లక్షణాలు మరింత ఉచ్ఛరిస్తారు, బలమైన రక్తస్రావం ఎక్కువగా గమనించవచ్చు. అందువల్ల తీవ్రమైన సందర్భాల్లో ఏదైనా గాయాలు ఉన్న ప్రత్యక్ష సంబంధం లేకుండా కూడా స్వచ్ఛమైన రక్త స్రావం ఉంటుంది.
ఈ వ్యాధి వయస్సుతో సంబంధం లేకుండా మానిఫెస్ట్ చేయవచ్చు. కొత్తగా జన్మించిన కాలంలో (కొన్నిసార్లు బొడ్డు గాయం, చర్మము నుండి రక్తస్రావం, మొదలైనవి) నుండి మొదటి సంకేతాలు చూడవచ్చు. కానీ తరచూ, హేమోఫిలియా అనేది జీవితంలో మొదటి సంవత్సరం తర్వాత, పిల్లలు నడవడం ప్రారంభమవుతుంది మరియు గాయం పెరుగుతుంది.
హేమోఫిలియా యొక్క అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు:
- సాధారణ మరియు అమితమైన రక్తస్రావం;
- విస్తృతమైన, సుదీర్ఘ శోషరహిత హేమాటోమాలు;
- చిగుళ్ళ, ముక్కు మరియు నోటి యొక్క శ్లేష్మ పొరలు, తక్కువ తరచుగా ప్రేగులు, మూత్రపిండాలు, మొదలైనవి నుండి దీర్ఘకాలం రక్తస్రావం మరియు వారు ఏ వైద్య తారుమారు తీసుకుని చేయవచ్చు;
- హేమత్రోస్రోస్ (ఉమ్మడి కుహరంలో రక్తస్రావం);
- ఎముక కణజాలంలో రక్తస్రావం మరియు ఎసప్టిక్ నెక్రోసిస్ లను decalcification దారితీసింది.
ఈ సందర్భంలో, గాయం తర్వాత వెంటనే రక్తస్రావం మొదలవుతుంది, కానీ కొంత సమయం తరువాత (కొన్నిసార్లు 8-12 గంటలు కంటే ఎక్కువ). ఇది రక్తస్రావంతో ప్రధానంగా రక్తస్రావం, మరియు హేమోఫిలియాతో, వారి సంఖ్య సాధారణ పరిమితిలోనే మిగిలిపోతుంది.
గడ్డ కట్టే కాలం మరియు హేమోఫిలిక్ కారకాల సంఖ్యను నిర్ణయించే పలు ప్రయోగశాల పరీక్షలతో హేమోఫిలియాని నిర్ధారించండి. హేమోఫిలియా మరియు వాన్ విల్లెర్బ్రాండ్ వ్యాధి, త్రోంబోసైటోపనిక్ పర్పురా మరియు గ్లన్జ్మాన్ థ్రాంబాస్టెనియా మధ్య తేడాను గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం.
పిల్లలలో హేమోఫిలియా: చికిత్స
అన్నింటిలో మొదటిది, శిశువును బాల్యదశ, దంతవైద్యుడు, హేమాటోలజిస్ట్, ఆర్థోపెడిస్ట్, ఒక మానసిక నిపుణుడికి ప్రాధాన్యంగా ఒక జన్యు పరీక్ష మరియు సంప్రదించి పరిశీలించారు. అన్ని నిపుణులు వ్యాధి యొక్క రకాన్ని మరియు తీవ్రతను బట్టి, ఒక వ్యక్తిగత చికిత్స కార్యక్రమం తయారీకి వారి చర్యలను సమన్వయపరుస్తారు.
హేమోఫిలియా యొక్క చికిత్స యొక్క ప్రధాన సూత్రం ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స. రోగులు వివిధ రకాల, హాయిగా తయారు సిట్రేటెడ్ రక్తం లేదా బంధువుల నుండి ప్రత్యక్ష మార్పిడి (HA తో) యొక్క హేమోఫిలిక్ సన్నాహాలతో చొప్పించారు.
చికిత్స యొక్క మూడు ప్రధాన పద్ధతులు వర్తిస్తాయి: చికిత్సలో (రక్తస్రావంతో), ఇంటి చికిత్స మరియు హేమోఫిలియా యొక్క నివారణ. మరియు చివరి వాటిలో అత్యంత ప్రగతిశీల మరియు ముఖ్యమైనవి.
వ్యాధి తీరని కారణంగా, హేమోఫిలియతో ఉన్న రోగుల జీవన నియమాలు గాయాలు, తప్పనిసరి డిస్పెన్సరీ రిజిస్ట్రేషన్ మరియు సకాలంలో చికిత్సలను తగ్గించటానికి తగ్గించబడతాయి, వీటిలో సారాంశం తప్పిపోయిన రక్తం కారకాన్ని 5% కంటే తక్కువ స్థాయిలో ఉంచుతుంది. కండరాల కణజాలం మరియు కీళ్ళలో ఇది రక్తస్రావములను తొలగిస్తుంది. అనారోగ్య పిల్లలను, ప్రథమ చికిత్స యొక్క ప్రాథమిక పద్ధతులు, మొదలైనవి సంరక్షణకు సంబంధించిన విశేషాలను తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవాలి.