డౌన్ సిండ్రోమ్ అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మతలలో ఒకటి. ఇది oocyte లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పాటు లేదా ఫలదీకరణ సమయంలో వారి కలయిక సమయంలో కూడా జరుగుతుంది. అంతేకాకుండా, బాల ఒక అదనపు 21 వ క్రోమోజోమ్ను కలిగి ఉంటుంది మరియు దాని ఫలితంగా, శరీరంలోని కణాలలో ఊహించినట్లుగా 46 ఉండదు, కానీ 47 క్రోమోజోములు.
గర్భధారణ సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ను ఎలా గుర్తించాలి?
గర్భధారణ సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ గుర్తించడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి. వాటిలో - హానికర పద్ధతులు, అల్ట్రాసౌండ్, గర్భం కోసం స్క్రీనింగ్ . నమ్మశక్యం కాని, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ పిండ పద్ధతిలో మాత్రమే హానికర పద్ధతుల ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది:
- ఒక chorionic బయాప్సీ వద్ద 10-12 వారాల - ఫలితంగా కొన్ని రోజుల తర్వాత పొందిన ఉంది. ఏదేమైనప్పటికీ, ఈ విధానం ప్రమాదకరమైనది, ఎందుకంటే ఇది 3% కేసుల్లో ఆకస్మిక గర్భస్రావం కలిగించవచ్చు;
- 13-18 వారాల్లో శ్లేష్మ కణజాల వినాశనం - కొన్ని రోజుల తర్వాత మీకు చెప్పబడుతుంది. సమస్యల ప్రమాదం ఒకటి - 3-4% సందర్భాలలో ఆకస్మిక గర్భస్రావం ముగిస్తుంది;
- 17-22 వారాల వయస్సులో ఉన్న అమినోసెంటేసిస్ - ఈ సందర్భంలో గర్భస్రావం ప్రమాదం 0.5%;
- 21-23 వారాలలో కార్డోసెంటసిస్ - గర్భస్రావాలో 1-2% కేసులు ముగుస్తాయి.
అవకతవకలు సమయంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఉనికిని గుర్తించినట్లయితే, గర్భం 22 వారాల వరకు రద్దు చేయటం సాధ్యమవుతుంది.
కోర్సు యొక్క, ఆకస్మిక గర్భస్రావం ప్రమాదం - ప్రామాణికత కోసం ఒక అందమైన అసహ్యకరమైన చెల్లింపు, అది బిడ్డ అన్ని కుడి అని మారుతుంది ముఖ్యంగా. అందువల్ల, అన్నింటిని అలాంటి అవకతవకలకు పరిష్కరించలేరు. ఒక నిర్దిష్ట స్థాయి సంభావ్యతతో, డౌన్ యొక్క సిండ్రోమ్ అల్ట్రాసౌండ్ అధ్యయనం యొక్క ఫలితాల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిండం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్
గర్భధారణ సమయంలో పిండం లో డౌన్స్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు అల్ట్రాసౌండ్ సహాయంతో గుర్తించటం కష్టంగా ఉన్నాయి, అటువంటి అధ్యయనం అధిక స్థాయి విశ్వసనీయతతో మాత్రమే స్పష్టమైన స్థూల శరీర నిర్మాణ సంబంధమైన రుగ్మతలతో గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది. ఏదేమైనా, పిండంకు అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉందని డాక్టర్ అనుమానించగల అనేక గుర్తులను కూడా ఉన్నాయి. గర్భధారణ ప్రక్రియలో డౌ యొక్క సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలను కలిగి ఉన్నట్లయితే, వారి అధ్యయనం సమగ్ర చిత్రంలో సమగ్ర దృక్పథం కలపడానికి మరియు ఒక నిర్దిష్ట సంభావ్యతతో 21 పద్దతిని గుర్తించేందుకు వీలుకల్పిస్తుంది.
సో, ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయి:
- కాలర్ స్పేస్ విస్తరణ (గర్భాశయ రంధ్రం యొక్క పెద్ద మందం లేదా పిండం మెడ వెనుక భాగంలో సబ్కటానియస్ ద్రవం యొక్క సంచితం). సాధారణంగా, ఈ పరామితి యోని పరీక్ష కోసం 2.5 మిమీను మించకూడదు మరియు ఉదర గోడ ద్వారా పరీక్ష కోసం 3 మిమీ. ఇటువంటి అధ్యయనం 10-13 వారాలలో నిర్వహించబడుతుంది;
- పిండం ముక్కు యొక్క ఎముక పొడవు - రెండవ త్రైమాసికంలో నిర్ణయించబడుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి 2 వ శిశువులో నాసికా ఎముకల హైపోప్లాసియా ఉంది;
- విస్తరించిన పిత్తాశయం;
- తగ్గిన మాలోరియర్ ఎముక;
- ఆధునిక టాచీకార్డియా (నిమిషానికి 170 కంటే ఎక్కువ బీట్స్);
- సిర లో రక్త ప్రవాహం యొక్క అల రూపాల ఉల్లంఘన.
మీరు అల్ట్రాసౌండ్లో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సంకేతాలను కనుగొన్నట్లయితే, డౌన్స్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లల వంద శాతం జన్మ అర్థం కాదు. ఉదర గోడ ద్వారా స్త్రీకి జన్యు పదార్ధాలను తీసుకుంటే, పైన పేర్కొన్న ప్రయోగశాల పరీక్షల్లో ఒకదానిని మీరు అభ్యసిస్తారు.
అల్ట్రాసౌండ్ 12-14 వారాల సమయం చాలా సమాచారం ఉంది - ఈ కాలంలో నిపుణుడు మరింత ఖచ్చితంగా ప్రమాదం డిగ్రీని గుర్తించేందుకు మరియు మరింత అవసరమైన చర్యలు తీసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ - ట్రాన్స్క్రిప్ట్
గర్భధారణలో డౌన్స్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించే మరొక పద్ధతి సిర నుండి తీసుకోబడిన గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క ఒక జీవరసాయన రక్త పరీక్ష . డౌన్స్ సిండ్రోమ్ కొరకు గర్భిణీ స్త్రీల విశ్లేషణ ఆమె ఆల్ఫా-ఫెపోప్రోటీన్ల యొక్క రక్తంలో ఏకాగ్రత యొక్క నిర్ణయం మరియు హార్మోన్ hCG ని కలిగి ఉంటుంది.
ఆల్ఫాఫాటోప్రొటీన్ పిండం కాలేయ ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి చేసిన ప్రోటీన్. ఇది అమ్నియోటిక్ ద్రవం ద్వారా స్త్రీ రక్తంలోకి ప్రవేశిస్తుంది. మరియు ఈ ప్రోటీన్ యొక్క తక్కువ స్థాయి డౌన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి సూచిస్తుంది. ఇది 16-18 వారాల గర్భధారణ సమయంలో ఈ విశ్లేషణ చేయడానికి చాలా మంచిది.