ఈ వ్యాధిగ్రస్తల కారణాలు ఏమిటి మరియు 21 18 13 క్రోమోజోమ్లో శ్వాసకోశతో ఉన్న పిల్లవాడికి వచ్చే ప్రమాదం ఏమిటి - దానిని గుర్తించడానికి ప్రయత్నించండి.
వ్యాధులు పాథోఫిజియాలజీ
అత్యంత సాధారణ జన్యు పాథాలజీలు - కణ విభజన ప్రక్రియలో జన్యు పదార్ధం యొక్క తప్పు పంపిణీ ఫలితంగా 13, 18, లేదా 21 క్రోమోజోమ్ల్లో ట్రియోమియోస్ ఉత్పన్నమవుతాయి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, పిండము తల్లిదండ్రుల నుండి రెండు కన్నా క్రోమోజోమ్లకు బదులుగా లభిస్తుంది, 13, 18 లేదా 21 క్రోమోజోముల అదనపు కాపీని సాధారణ మానసిక మరియు శారీరక అభివృద్ధిని నిరోధిస్తుంది.
గణాంకాల ప్రకారం, 21 వ క్రోమోజోమ్ (డౌన్ యొక్క పళ్లరసం) మీద ట్రిసొమీ 13 వ మరియు 18 వ క్రోమోజోమ్ల మీద చాలా ఎక్కువగా త్రిస్సికా కన్నా ఎక్కువగా ఉంటుంది. మరియు పటు మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్స్తో జన్మించిన పిల్లల ఆయుర్దాయం, ఒక నియమం వలె, ఒక సంవత్సరం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. 21 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నవారిని వృద్ధాప్యంలోనే ఉంచుతారు.
ఏదేమైనా, ఇలాంటి క్రమరాహిత్యాలతో ఉన్న పిల్లలు సమాజంలోని పూర్తి సభ్యులు కాలేరు, ఒంటరి మరియు బాధలకు వారు విచారించబడతారని మేము చెప్పగలం. అందువలన, గర్భిణీ స్త్రీలు, బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్ను నిర్వహించిన తరువాత, 13 వ, 18 వ, 21 వ క్రోమోజోమ్లో త్రిశూమి యొక్క అధిక అపాయాన్ని కనుగొన్నారు, అదనంగా పరిశీలించారు. రోగనిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది ఉంటే, వారు గర్భం రద్దు కోరవచ్చు.
Trisomy 21 18 13: విశ్లేషణ యొక్క వివరణ
తల్లి, 21, 18, లేదా 13 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క త్రిశూమి కలిగిన పిల్లవాడికి వచ్చే ప్రమాదం తల్లి వయస్సుతోనే పెరుగుతుంది, కానీ ఇది యువతుల నుండి మినహాయించబడదు. ఈ వ్యాధిగ్రస్తులతో జన్మించిన పిల్లల సంఖ్యను తగ్గించేందుకు, శాస్త్రవేత్తలు గర్భధారణ సమయంలో ఏదో తప్పు అని అనుమానించడానికి అనుమతించే ప్రత్యేక రోగ నిర్ధారణ పద్ధతులను అభివృద్ధి చేశారు.
రోగనిర్ధారణ మొదటి దశలో, భవిష్యత్ తల్లులు, వైద్యులు ప్రత్యేకంగా, ట్రిపుల్ పరీక్ష అని పిలవబడే స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను గట్టిగా సిఫార్సు చేస్తారు. 15-20 వారాల వయస్సు నుండి, మహిళ రక్త పరీక్షను ఇస్తుంది, దీని ప్రకారం స్థాయి నిర్ణయించబడుతుంది: AFP (ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్), ఈస్ట్రోల్, hCG మరియు ఇన్హిబిన్-ఎ. తరువాతి పిండం యొక్క అభివృద్ధి మరియు పరిస్థితి లక్షణ గుర్తులను.
21, 18, 13 క్రోమోజోమ్లో ట్రిస్టోమీ ప్రమాదాన్ని స్థాపించడానికి, వయస్సు నిబంధనలు పొందిన సూచికలను పోల్చాయి. స్త్రీలకు పిండం డౌన్ సిండ్రోమ్ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉంది:
- 25 ఏళ్ల వయస్సులో 1: 1250;
- 30 సంవత్సరాలలో - 1: 1000;
- 35 సంవత్సరాలలో - 1: 400;
- 40 సంవత్సరాలలో - 1: 100;
- గర్భిణీ స్త్రీలలో 45 ఏళ్ళలో రోగనిరోధక ప్రమాదం పెరుగుతుంది - 1 నుండి 40 వరకు.
ఉదాహరణకు, ఒక 38 ఏళ్ల మహిళ యొక్క స్క్రీనింగ్ ఫలితం 1:95 అయితే, ఇది ఒక ప్రమాదానికి మరియు ఒక అదనపు పరీక్ష కోసం అవసరం అని సూచిస్తుంది. చివరి రోగనిర్ధారణ కొరకు, కోరియోన్ బయాప్సీ , అమ్నియోసెంటెసిస్ , కార్డోసెంటసిస్, ప్లాసెంటనోసెసిస్ వంటి పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి.
తల్లి వయస్సుని బట్టి శ్వాసకోశ 13, 18 తో పిల్లలను కలిగి ఉన్న ప్రమాదం పెరుగుదల ఆధారపడటం కూడా గుర్తించబడుతుంది, కానీ అది ట్రిసిమీ విషయంలో కంటే తక్కువగా ఉందని చెప్పబడింది. 50% లో, ఈ తేడాలు అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో కనిపించాయి. అనుభవజ్ఞుడైన నిపుణుడికి, ఎడ్వర్డ్స్ లేదా పడుు సిండ్రోమ్ లక్షణాల లక్షణాలను గుర్తించడం కష్టంగా లేదు.
