వంశపారంపర్య వ్యాధులు వ్యాధులు, వాటి రూపాంతరాలు మరియు అభివృద్ధికే, బీజాలు (పునరుత్పాదక కణాలు) ద్వారా ప్రసరించే కణాల వంశపారంపర్య పరికరాల్లో సంక్లిష్ట రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. జన్యు సమాచారం యొక్క నిల్వ, అమ్మకం మరియు బదిలీ ప్రక్రియలలో అటువంటి అనారోగ్యాలు సంభవిస్తాయి.
వంశానుగత వ్యాధుల కారణాలు
ఈ గుంపు యొక్క వ్యాధుల గుండె వద్ద జన్యు సమాచారం యొక్క ఉత్పరివర్తనలు ఉంటాయి. పుట్టిన తరువాత వెంటనే వాటిని గుర్తించవచ్చు, కానీ ఎక్కువ కాలం తర్వాత ఒక వయోజన వ్యక్తిలో కనిపించవచ్చు.
వంశపారంపర్య వ్యాధుల రూపం మూడు కారణాలతో మాత్రమే సంబంధం కలిగి ఉంటుంది:
- క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్. ఇది అదనంగా అదనపు క్రోమోజోమ్ లేదా 46 లో ఒకదానిని కోల్పోవడం.
- క్రోమోజోముల నిర్మాణంలో మార్పులు. వ్యాధి తల్లిదండ్రుల లైంగిక కణాలలో మార్పులకు కారణమవుతుంది.
- జీన్ ఉత్పరివర్తనలు. రెండు జన్యువుల యొక్క ఉత్పరివర్తన వలన మరియు జన్యువుల సంక్లిష్టత యొక్క అంతరాయం వలన వ్యాధులు ఉత్పన్నమవుతాయి.
జీన్ ఉత్పరివర్తనాలు వంశానుగత పూర్వస్థితికి కారణమవుతున్నాయి, కానీ వారి అభివ్యక్తి బాహ్య వాతావరణం యొక్క ప్రభావం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. అందువల్ల మధుమేహం లేదా రక్తపోటు వంటి మధుమేహం ఉన్న కారణాలు కూడా మ్యుటేషన్స్తో పాటు పోషకాహారలోపం, దీర్ఘకాలిక నాడీ జాతి, ఊబకాయం మరియు మానసిక గాయం వంటివి.
వంశానుగత వ్యాధుల రకాలు
అటువంటి వ్యాధుల వర్గీకరణ వారి ఉనికి యొక్క కారణాలకు దగ్గరగా ఉంటుంది. వంశానుగత వ్యాధుల రకాలు:
- జన్యు వ్యాధులు - జన్యు స్థాయిలో DNA నష్టం ఫలితంగా ఉత్పన్నమవుతాయి;
- క్రోమోజోమల్ వ్యాధులు - క్రోమోజోముల సంఖ్య లేదా వారి అస్థిరతలతో కూడిన క్లిష్టమైన అసాధారణ లక్షణాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి;
- వారసత్వ సిద్ధతతో వ్యాధి
వంశానుగత వ్యాధులను నిర్ణయించే పద్ధతులు
గుణాత్మక చికిత్స కోసం, ఏ విధమైన వంశపారంపర్య మానవ వ్యాధులు ఉన్నవని తెలుసుకోవడానికి సరిపోదు, వాటి సమయంలో లేదా వారి సంభవనీయ సంభావ్యతను గుర్తించడం అవసరం. దీన్ని చేయడానికి, శాస్త్రవేత్తలు అనేక పద్ధతులను ఉపయోగిస్తారు:
- వంశవృక్షం. ఒక వ్యక్తి యొక్క వంశవృక్షాన్ని అధ్యయనం చేయడంతో, జీవి యొక్క సాధారణ మరియు రోగలక్షణ సంకేతాలను వారసత్వ లక్షణాలను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.
- జంట. వంశానుగత వ్యాధుల యొక్క ఇటువంటి విశ్లేషణ అనేది వివిధ జన్యు వ్యాధుల అభివృద్ధిపై పర్యావరణం మరియు వంశపారంపర్య ప్రభావాన్ని బహిర్గతం చేయడానికి కవలల సారూప్యత మరియు భేదాల అధ్యయనం.
- Cytogenetic. రోగులలో మరియు ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తులలో క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణం యొక్క పరిశోధన.
- బయోకెమికల్ పద్ధతి. మానవ జీవక్రియ యొక్క విశేషాలను పరిశీలించడం .
అదనంగా, గర్భధారణ సమయంలో దాదాపు అన్ని మహిళలు అల్ట్రాసౌండ్ చేయించుకోవాలి. ఇది మొదటి త్రైమాసికంతో మొదలయ్యే పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలను గుర్తించడానికి మరియు నాడీ వ్యవస్థ నాడీ వ్యవస్థ లేదా క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల యొక్క వంశపారంపర్య వ్యాధులను కలిగి ఉందని అనుమానించడం ద్వారా ఇది అనుమతిస్తుంది.
వంశానుగత వ్యాధుల యొక్క రోగనిరోధకత
ఇంకా ఇటీవల, కూడా శాస్త్రవేత్తలు వారసత్వ వ్యాధులు చికిత్స అవకాశాలను తెలియదు. కానీ వ్యాధికారక అధ్యయనం యొక్క అధ్యయనం
చాలా జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, దురదృష్టవశాత్తు, పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. అందువలన, ఆధునిక వైద్యంలో, వంశానుగత వ్యాధుల నివారణకు గొప్ప ప్రాముఖ్యత ఇవ్వబడుతుంది.
అటువంటి వ్యాధుల నివారణకు నివారించే పద్దతులు, పుట్టుకతో కూడిన రోగ నిర్ధారణ, మరియు పుట్టుకతో వచ్చిన రోగాల యొక్క అధిక సంభావ్యతతో గర్భం యొక్క శిశుప్రయోగం మరియు శిశుజనకమైన జన్యుమార్గాల అభివ్యక్తి యొక్క దిద్దుబాటు యొక్క గర్భస్రావం యొక్క శిశువుల పరిస్ధితిని రద్దు చేయడం వంటివి ఉన్నాయి.