Trisomy 21 క్రోమోజోములు చాలా అరుదు. గణాంక సమాచారం ప్రకారం, ఇటువంటి కేసును 600-800 జననాలకి 1 సారి గమనించారు. అదే సమయంలో, ఇది పాక్షిక మహిళ యొక్క వయస్సు పెరుగుదలతో రోగనిర్ధారణ అభివృద్ధి యొక్క తరచుదనం పెరుగుతుందని నిరూపించబడింది.
ట్రిసొమి 21 క్రోమోజోమ్ల అభివృద్ధికి కారణాలు ఏమిటి?
ట్రియోమియో 21 క్రోమోజోమ్ల ద్వారా అర్ధం చేసుకోవడానికి, ఈ రోగ లక్షణాల యొక్క కారణాలు మరియు లక్షణాలను తెలుసుకోవలసిన అవసరం ఉంది. ఇప్పటి వరకు, రోగనిర్ధారణ అభివృద్ధికి ప్రత్యేక కారణం లేదు. చాలామంది శాస్త్రవేత్తలు వ్యాధి జన్యువుల మధ్య అనేక పరస్పర చర్యల ఫలితంగా సంభవిస్తుందని నిర్ధారణకు వచ్చారు, చివరికి త్రికోణశాస్త్రం ఏర్పడటానికి దారితీస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, వ్యక్తిగత జన్యువులు మరింత చురుకుగా ఉంటాయి. గమనించిన అసమతుల్యత ఫలితంగా, జీవి యొక్క మరింత అభివృద్ధి, ముఖ్యంగా మానసిక ప్రవృత్తి, దెబ్బతింది. 21 క్రోమోజోమ్లలో ఉన్న 400 జన్యువులలో, ఎక్కువ భాగం పనిచేయలేదు, ఇది కారణం గుర్తించడానికి కష్టతరం చేస్తుంది.
తల్లిదండ్రుల వయస్సు మాత్రమే, బహుశా, వ్యాధి అభివృద్ధికి ప్రమాద కారకాన్ని అధ్యయనం చేసింది. కాబట్టి, పరిశోధన సమయంలో, 25 ఏళ్ళలో మహిళల్లో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న సంభావ్యత 1/1250, 35 - 1/400 సంవత్సరాల వయస్సులో, 45 సంవత్సరాల వయస్సులో 30 మంది ఈ పాథాలజీని కలిగి ఉంటారు. అదే సమయంలో, అదే రోగనిర్ధారణతో తల్లిదండ్రులలో ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న సంతానం 100%. అయినప్పటికీ, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక పిల్లవాడు ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రులలో జన్మించినట్లయితే, అదే రోగ లక్షణంతో రెండవ బిడ్డను కలిగి ఉన్న సంభావ్యత 1%.
రోగ నిర్ధారణ ఎలా ఉంది?
గర్భిణీ స్త్రీలలో అసహజత మరియు 21 క్రోమోజోమ్ల ఉనికిని మినహాయించడానికి , ప్రతి పరిశీలించిన గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ఒక అని పిలవబడే స్క్రీనింగ్ నిర్వహించబడుతుంది. అదే సమయంలో, 13 మరియు 18 క్రోమోజోమ్ల కోసం ట్రిసొమీని మినహాయించడానికి ఒక సర్వే నిర్వహించింది. దీనిని చేయటానికి, 10-13 వారాల వ్యవధిలో రక్త నమూనాను నిర్వహిస్తారు. బయోమెటీరియల్ యొక్క నమూనాను ప్రత్యేక ఉపకరణంలో ఉంచుతారు, దీని ద్వారా రోగ నిర్ధారణ నిర్ణయించబడుతుంది.
ఖచ్చితమైన ఫలితం కోసం, ట్రిసిమీ 21 యొక్క ప్రదర్శన కోసం, నియమావళి సూచికలు, అలాగే వయస్సు, బరువు, పిండం సంఖ్య, చెడ్డ అలవాట్లు, ఉనికి లేదా లేకపోవడం వంటి పరోక్ష కారకాలు పరిగణనలోకి తీసుకోబడ్డాయి.ఒక పూర్తి అధ్యయనం నిర్వహించిన తర్వాత మరియు త్రికోణాల అభివృద్ధి ప్రమాదాన్ని గణించే తర్వాత మాత్రమే. ఒక స్త్రీనిర్వాహకుడు తో ప్రణాళిక సంప్రదింపులు.
అయినప్పటికీ, ఈ అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలు మాత్రమే డౌన్స్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు ప్రధాన ప్రమాణంగా పనిచేయవు. స్క్రీనింగ్ ఫలితాలను పిండ పద్ధతులను ఉపయోగించి పిండం యొక్క తదుపరి పరిశీలనకు సూచనగా చెప్పవచ్చు. రోగ నిర్మూలన యొక్క అధిక అపాయం ఉన్నట్లయితే, కోరియోన్ పంక్చర్ తరచుగా నిర్వహిస్తారు, అలాగే సేకరించిన పదార్థాల జన్యు పరీక్షలతో పాటు ఉమ్మనీటిని కలిగి ఉంటుంది.
స్క్రీనింగ్ ఎప్పుడు మరియు ఎవరికి ఇవ్వబడుతుంది?
- గర్భిణీ స్త్రీ వయస్సు 35 సంవత్సరాలు మరియు పైగా ఉంది;
- తీవ్రమైన సంక్లిష్టత యొక్క అనానెసిస్లో, అలాగే వివరించలేని గర్భాలలో ఉండటం;
- క్రోమోజోమ్ పాథాలజీ, అలాగే మునుపటి గర్భాలలో పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు;
- గర్భిణీ వంశానుగత వ్యాధుల కుటుంబంలో ఉండటం;
- వివిధ బదిలీ అంటు వ్యాధులు, రేడియేషన్ రేడియేషన్, అలాగే టెరాటోజెనిక్ ప్రభావంతో ఔషధాల యొక్క గర్భధారణ ప్రారంభ దశల్లో స్వీకారం.