21 వ క్రోమోజోమ్, లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్లో త్రిస్సమీ, జన్యు సంబంధిత రోగనిర్ధారణ అత్యంత సాధారణ రూపం, ఇది సుమారు 800 మంది పిల్లల్లో జన్మించింది. 21 వ క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలకు బదులు క్రోమోజోమ్ల యొక్క సరికాని పంపిణీ కారణంగా రోగికి కారణమవుతుందని శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు, అందులో ముగ్గురు ఉన్నారు. రోగనిర్ధారణ రూపాన్ని ఊహించలేము అని ఊహించలేము, 21 వ క్రోమోజోమ్లో ఒక త్రిశూమి అంటే మానసిక, శారీరక మరియు ప్రవర్తనా క్రమరాహిత్యాల వరుస కాకుండా, ఒక అనారోగ్య చైల్డ్ యొక్క సాధారణ అభివృద్ధి మరియు ఉనికికి అంతరాయం కలిగించేది కాదు.
పైభాగానికి సంబంధించి, ప్రినేటల్ రోగ నిర్ధారణ యొక్క ప్రాముఖ్యతను అధికంగా అంచనా వేయడం చాలా కష్టం, అంతేకాక గర్భాశయం 21 లో లక్షణాల సూచికల ద్వారా గుర్తించడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.
మొదటి త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్
కాని ఇన్వాసివ్ పద్ధతులను సూచిస్తుంది మరియు తల్లి యొక్క రక్తం యొక్క ఆల్ట్రాసౌండ్ను మరియు జీవరసాయన విశ్లేషణను కలిగి ఉంటుంది. మొదటి ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ కోసం సరైన సమయం 12-13 వారాలు.
అల్ట్రాసౌండ్ రోగ నిర్ధారణ సమయంలో, నిపుణులు కాలర్ జోన్ పరిమాణాన్ని దృష్టిలో పెట్టుకుంటాడు, ఇది అసాధారణ లక్షణాల లక్షణం యొక్క లక్షణం. అవి, గర్భం మరియు దానికి అనుగుణంగా ఉండే వారంలోని వారంపై ఆధారపడి, ట్రియోమీ 21 యొక్క సైన్ కాలర్ స్పేస్ విస్తరణ 5 మిమీ కంటే ఎక్కువ ఉంటుంది.
క్రమంగా, మహిళ యొక్క రక్తం రెండు హార్మోన్ల కోసం పరీక్షించబడుతుంది: ఉచిత B-HCG మరియు RARR-A. అధ్యయనం సూచికలను కొలత యూనిట్ కోసం - MoM. పొందిన విలువలు సాధారణ విలువలతో పోల్చబడ్డాయి: Trisomy 21 ఉచిత B-HCG స్థాయిని సూచిస్తుంది - 2 M0Ma కంటే ఎక్కువ, మరియు PAPP-A యొక్క ఏకాగ్రత 0.5MoM కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.
అయినప్పటికీ, మొదటి ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ ఫలితాల ఆధారంగా, ఖచ్చితమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడం అసాధ్యం, ఎందుకంటే ఇది ఈ సంభావ్యతా సూచిక మాత్రమే, ఇది ఈ హార్మోన్ల స్థాయిని ప్రభావితం చేసే ఇతర కారకాలను పరిగణించదు. వారికి అది సాధ్యమే: గర్భం యొక్క తప్పుగా పేర్కొన్న పదం, తల్లి బరువు, అండోత్సర్గము యొక్క ప్రేరణ, ధూమపానం.
రెండవ ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్
15-20 వారాల మధ్య విరామంలో, జన్యు సంబంధిత రోగ నిర్ధారణకు రెండవ ప్రయత్నం చేయబడుతుంది. ఈ వ్యవధి మరింత సమాచారంగా పరిగణించబడుతుంది, ఎందుకంటే అనేక ఉల్లంఘనలు అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో చూడవచ్చు. ఉదాహరణకు, 21 క్రోమోజోమ్ల మీద త్రికోణాకారంలో పిండంతో భిన్నమైనది: భుజాలం మరియు ఊర్వస్థి యొక్క పొడవు, ముక్కు యొక్క వంతెన యొక్క పరిమాణం, మూత్రపిండాల పొత్తికడుపు పరిమాణం మరియు కొన్నిసార్లు గుండె యొక్క కంటి లోపాలు, గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినాల్ ట్రాక్ లేదా మెదడు యొక్క నాడీ వలయాల యొక్క తిత్తి.
గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క రక్తం AFP స్థాయికి పరీక్షించబడింది, ఇది పిండం యొక్క వంశానుగత రోగాల యొక్క ప్రకాశవంతమైన మార్కర్. రెండవ స్క్రీనింగ్ ఫలితంగా, AFP సాధారణ స్థాయి కంటే తక్కువగా ఉన్నట్లయితే, ఇది 21 క్రోమోజోమ్ల్లో ట్రియోమీ యొక్క ఉనికిని సూచిస్తుంది.
పొందిన ఫలితాలను మొదటి అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలతో పోలిస్తే, ప్రమాదాలు తగినంతగా ఉన్నట్లయితే, గర్భిణి స్త్రీ పరీక్ష యొక్క ఇతర పద్ధతులను నియమిస్తారు.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు
జన్యుపరమైన రుగ్మతలు గుర్తించడానికి మరింత ఖచ్చితమైన, కానీ మరింత ప్రమాదకరమైన మార్గాలు:
- amniocentesis - భవిష్యత్తులో దర్యాప్తు జరిగే అమ్నియోటిక్ ద్రవ యొక్క ఒక సన్నని సూది మరియు కంచెతో కడుపు గోడ యొక్క కుట్లు అంటే;
- చర్యో జీవాణుపరీక్ష అనేది చాలా సమాచార పద్ధతిలో ఉంటుంది.ఒక నియమంగా, ఉదర కుహరంను నెట్టడం ద్వారా లేదా యోని ద్వారా కాథెటర్ని ఉపయోగించడం ద్వారా, 11-12 వారాలలో విల్లీ మరియు మాయ కణాల మాదిరిని నిర్వహిస్తారు;
- బొడ్డు తాడు రక్తం నమూనా, గర్భం యొక్క 18 వ వారం కంటే ముందుగా నిర్వహిస్తారు.
జన్యుపరమైన క్రమరహితమైన ఉనికిని మరింత ఖచ్చితమైన నిర్ణయం తీసుకునేటప్పుడు, కానీ అదే సమయంలో గర్భం యొక్క ఏకపక్ష రద్దుకు ప్రమాదం ఉంది.