ఫాబ్రి వ్యాధి అనేది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది పలు రకాల లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. రోగి యొక్క మొత్తం ఆరోగ్యం, అతని రోగనిరోధకత, జీవనశైలి మరియు కొన్ని ఇతర కారకాలపై భిన్నంగా ఉంటుంది.
ఫాబ్రిస్ వ్యాధి - ఇది ఏమిటి?
లైసోజోమ్ సంక్రమణ వ్యాధులు పెద్ద సంఖ్యలో అరుదైన వంశానుగత రోగాల సమూహం, ఇవి లైసోజోముల ఫంక్షన్ యొక్క ఉల్లంఘన వలన సంభవిస్తాయి. కేవలం ఈ వర్గం లో ఫాబ్రిస్ వ్యాధి. ఇది గ్లైకోస్ఫిన్కోలిపిడ్స్ యొక్క చీలికకు బాధ్యత వహిస్తున్న α- గెలాక్టోసిడేస్, ఒక లైసోజమ్ ఎంజైమ్ యొక్క పనితీరులో తగ్గుదలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. తత్ఫలితంగా, కొవ్వులు కణాలలో అధికంగా ఉంటాయి మరియు వారి సాధారణ పనితీరుతో జోక్యం చేసుకుంటాయి. ఒక నియమం వలె, రక్తనాళాలు, మూత్రపిండాలు, గుండె, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, కార్నియా యొక్క ఎండోథెలియల్ లేదా మృదువైన కండర కణాలు గురవుతాయి.
ఫాబ్రిస్ వ్యాధి అనేది ఒక రకమైన వారసత్వం
ఈ వ్యాధి వారసత్వం యొక్క X- అనుబంధ రకంతో జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడింది. అంటే, ఫాబ్రిస్ వ్యాధి X- క్రోమోజోమ్లలో మాత్రమే ప్రసారం చేయబడుతుంది. మహిళలు రెండు, అందువలన అసాధారణమైన కుమారుడు మరియు కుమార్తె రెండు వారసత్వంగా చేయవచ్చు. ఈ సందర్భంలో ఒక జన్యుపరమైన విచలనం కలిగిన పిల్లల సంభావ్యత 50%. పురుషులలో, కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది, మరియు అది పరివర్తన చెందినట్లయితే, ఆండర్సన్ ఫాబ్రి యొక్క వ్యాధి 100% సంభావ్యతతో వారి కుమార్తెలలో నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.
ఫాబ్రిస్ వ్యాధి - కారణాలు
ఇది జన్యుపరమైన వ్యాధి, అందువల్ల దాని ప్రదర్శన యొక్క ప్రధాన కారణం GLA- జన్యువులలో ఉత్పరివర్తన మార్పులు - ఎంజైమ్ యొక్క ఎన్కోడింగ్కు బాధ్యత. గణాంకాలు మరియు అనేక వైద్య అధ్యయనాల ఫలితాల ప్రకారం, 95% కేసులలో లైసోజోమల్ ఫెబ్రీ సంక్రమణ వ్యాధి వారసత్వంగా ఉంటుంది, అయితే మినహాయింపులు ఉన్నాయి. 5% రోగులు పిండ నిర్మాణం ప్రారంభ దశల్లో ఒక రోగ నిర్ధారణ "సంపాదించారు". ఇది యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తనలు కారణంగా ఉంది.
ఫాబ్రి వ్యాధి - లక్షణాలు
వివిధ జీవుల వ్యాధి సంకేతాలు తమ సొంత మార్గంలో తాము వ్యక్తం చేస్తాయి:
- పురుషులు. బలమైన సెక్స్ ప్రతినిధులలో, ఆండర్సన్-ఫాబ్రి వ్యాధి, ఒక నియమం వలె, బాల్యం నుండి మానిఫెస్ట్ను ప్రారంభమవుతుంది. మొదటి సంకేతాలు: నొప్పి మరియు అంత్య భాగాలలో బర్నింగ్. కొందరు రోగులు ఒక క్రిమ్సన్ దద్దురు రూపాన్ని గురించి ఫిర్యాదు చేస్తారు, ఇది చాలా సందర్భాలలో నాభి నుండి మోకాలు వరకు వ్యాపించింది. ఉదరం అసౌకర్యం, చెవిలో రింగింగ్ , ప్రేగు కదలికకు, తిరిగి మరియు కీళ్ళ నొప్పికి తరచుగా కోరికలు - 35 నుంచి 40 ఏళ్ళు మాత్రమే గుర్తించదగినవి.
- మహిళలు. మహిళా శరీరం లో, వ్యాధి క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు విస్తృత శ్రేణి చూపిస్తుంది. కొందరు రోగులు తమ సమస్య గురించి తెలియకపోయినా ఇతరులు కార్నియల్ డిస్ట్రోఫీ, ఫెటీగ్, హృదయ సంబంధ రుగ్మతలు, అనారోసిస్, గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ డిజార్డర్స్, మూత్రపిండాల వ్యాధి, కంటి నష్టం, న్యూరోలాజికల్ డిజార్డర్స్తో బాధపడుతున్నారు.
- పిల్లలు. అనేక సందర్భాల్లో అనారోగ్యం యొక్క మొదటి లక్షణాలు మొదట్లో కనిపిస్తాయి అయినప్పటికీ, పిల్లలలో ఫెబ్రిస్ వ్యాధి తరచుగా గుర్తించబడదు మరియు ఒక చైతన్యవంతునిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. మొట్టమొదటి సంకేతాలు నొప్పి మరియు ఆంజియోకెరాటోమాలు ఉన్నాయి, ఇవి తరచూ చెవుల వెనుక ఉన్నాయి మరియు నిపుణులచే నిర్లక్ష్యం చేయబడతాయి. చిన్న రోగులలో వ్యాధి ఇతర వ్యక్తీకరణలు: వాంతులు, మైకము, తలనొప్పి, జ్వరము వికారం.
ఫాబ్రి వ్యాధి - నిర్ధారణ
రోగనిర్ధారణకు రోగి యొక్క ఫిర్యాదులు మాత్రమే నిపుణుడికి సరిపోవు. ఫాబ్రిస్ వ్యాధిని గుర్తించడానికి, పరీక్షలు తీసుకోవాలి. ప్లాస్మాలో, ల్యూకోసైట్లు, మూత్రం, కన్నీటి ద్రవంలో α- గెలాక్టోసిడేస్ యొక్క పని చూడవచ్చు. వైవిధ్య రోగ నిర్ధారణ తప్పనిసరిగా ఖాతా వారసత్వ హెమోరేజిక్ టెలాంకేక్సియాను తీసుకోవడానికి తప్పనిసరిగా నిర్వహించాలి.
ఫ్యాబ్రి వ్యాధి - చికిత్స
2000 ల ప్రారంభం నుండి, ఫాబ్రిస్ వ్యాధికి వ్యతిరేకంగా చేసిన పోరాటంలో వైద్యులు చురుకుగా ప్రత్యామ్నాయ చికిత్సను ఉపయోగిస్తున్నారు. అత్యంత ప్రజాదరణ పొందిన మందులు రీప్లాగల్ మరియు ఫాబ్రజిమ్. రెండు ఔషధాలు సిరల వారీగా నిర్వహించబడతాయి. ఔషధాల యొక్క ప్రభావం దాదాపు ఒకే విధంగా ఉంటుంది - అవి నొప్పిని తగ్గించటం, మూత్రపిండాలు స్థిరీకరించడం మరియు మూత్రపిండ లేదా కార్డియాక్ దీర్ఘకాలిక లోపాల అభివృద్ధిని నిరోధించటం.
ఫాబ్రి యొక్క సిండ్రోం కూడా లక్షణాల చికిత్స ద్వారా అణచివేయబడుతుంది. నొప్పి నుంచి ఉపశమనం పొందేందుకు యాన్క్రోవాల్సన్స్ సహాయం చేస్తాయి:
- ఫెనైటోయిన్;
- గబాపెంటిన్పై;
- కార్బమజిపైన్;
- Pregabalin.
రోగులు మూత్రపిండ సమస్యలు అభివృద్ధి చేస్తే, అవి ACE నిరోధకాలు మరియు యాంజియోటెన్సిన్ II రిసెప్టర్ బ్లాకర్స్ను సూచించబడతాయి:
- ENAP;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
ఫాబ్రిస్ వ్యాధి - క్లినికల్ సిఫార్సులు
ఈ సిండ్రోమ్కు వ్యతిరేకంగా పోరాటం కష్టమైనది మరియు సమయం తీసుకునే ప్రక్రియ. కొన్ని వారాల పాటు కొన్ని రోగులకు చికిత్స యొక్క అనుకూల ఫలితాలను ఎదురుచూస్తున్నారు, కానీ ఫాబ్రిస్ వ్యాధి, పైన వివరించిన లక్షణాలు మరియు చికిత్స నిరోధించవచ్చు. ఒక జన్యువు జన్యువుతో జన్మించకుండా నిరోధించడానికి, నిపుణులు, అపాయాల కణాలలో α- గెలాక్టోసిడేస్ యొక్క చర్యను అధ్యయనం చేసే శాశ్వత విశ్లేషణలను నిర్వహిస్తారు.